毛囊角化病

毛囊角化病是常染色体显性遗传的角化异常性皮肤病由染色体17q25.3上ATP2A2基因变异致角质形成细胞异常分化，临床表现为皮肤有针尖至粟粒大小毛囊性丘疹等好发于皮脂腺丰富部位且日晒摩擦感染等可加重病情，诊断主要依据典型临床表现结合组织病理，治疗有局部用维A酸类药物及系统用维A酸类药物，特殊人群中儿童优先温和局部治疗、育龄期女性用维A酸类需避孕、老年需关注基础疾病、日光暴露部位需严格防晒。

一、定义与病因

毛囊角化病是一种常染色体显性遗传的角化异常性皮肤病，由染色体17q25.3上的ATP2A2基因变异所致，该基因编码肌浆/内质网钙转运ATP酶2，影响细胞内钙稳态，引发角质形成细胞异常分化。

二、临床表现

皮肤出现针尖至粟粒大小毛囊性丘疹，肤色、淡红色或褐色，丘疹顶端有角质栓，内含卷曲毛发；好发于头皮、面颈部、胸背部、腋窝、腹股沟等皮脂腺丰富部位；日晒、摩擦、感染等可加重病情。

三、诊断

主要依据典型临床表现，结合组织病理学检查确诊。组织病理可见角化不全、毛囊角栓、基层上裂隙形成及圆体细胞和谷粒细胞等特征性改变。

四、治疗

局部治疗：可选用维A酸类药物改善角化，如0.1%维A酸乳膏等，需注意局部可能出现的刺激反应。

系统治疗：病情较重者可考虑系统使用维A酸类药物（如异维A酸），但需严格评估风险，避免低龄儿童使用。

五、特殊人群注意事项

儿童患者：优先选择温和局部治疗，避免使用刺激性强的药物，注意皮肤保湿，减少搔抓摩擦。

育龄期女性：使用维A酸类药物需避孕，因可能导致胎儿畸形，用药前需充分沟通并采取避孕措施。

老年患者：需关注基础疾病对治疗的影响，用药时谨慎评估风险收益比，注意监测皮肤反应及全身状况。

日光暴露部位患者：严格防晒，避免皮肤损伤加重病情，可选择遮阳帽、防晒霜等物理或化学防晒措施。