先天性甲状腺功能低下症是什么病

先天性甲状腺功能低下症是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷致的先天性内分泌疾病，影响生长发育尤其是神经和骨骼系统。病因有甲状腺发育异常、激素合成障碍、促甲状腺激素缺乏；新生儿期有生理性黄疸期延长等表现，儿童期有生长发育等迟缓及特殊面容等；诊断靠新生儿筛查、血清学检查、甲状腺超声；治疗用甲状腺激素替代；早期及时治多数可正常发育，不及时会致智力低下等，需长期监测调整治疗，家长配合复诊。

病因

甲状腺发育异常：甲状腺未发育、发育不全或异位是常见病因。例如，甲状腺完全未发育，会导致甲状腺激素分泌极度减少；甲状腺部分发育不全则分泌量相对不足。胚胎发育过程中甲状腺下降位置异常，如停留在舌根部等部位，也会影响其正常功能发挥。

甲状腺激素合成障碍：这是由于甲状腺激素合成过程中所需的酶缺陷引起。比如碘转运障碍、过氧化物酶缺陷等，这些酶的异常会导致甲状腺激素合成的各个环节出现问题，进而使甲状腺激素合成不足。

促甲状腺激素（TSH）缺乏：下丘脑-垂体病变可导致TSH分泌减少，从而使甲状腺分泌甲状腺激素减少。下丘脑分泌促甲状腺激素释放激素（TRH）减少，会影响垂体分泌TSH，最终影响甲状腺功能。

临床表现

新生儿期表现：患儿可能出现生理性黄疸期延长，正常新生儿生理性黄疸在出生后2-3天出现，1-2周消退，而先天性甲状腺功能低下症患儿黄疸可持续3周以上；喂养困难，表现为拒奶、吸吮无力；反应低下，患儿常处于嗜睡状态，对外界刺激反应迟钝；肌张力低下，肌肉松弛，活动减少。

典型儿童期表现：生长发育迟缓，身高低于同年龄、同性别正常儿童，骨龄落后；智力发育落后，表现为认知能力、语言能力等发育迟缓；特殊面容，面部黏液性水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大且宽厚，常伸出口外；身材矮小，躯干长而四肢短；皮肤粗糙、干燥，毛发稀疏、枯黄等。

诊断

新生儿筛查：目前多数国家和地区都开展了新生儿先天性甲状腺功能低下症的筛查，通常采用干血滤纸片检测TSH和甲状腺素（T4）浓度。如果TSH明显升高，T4降低，基本可确诊。

血清学检查：检测血清中TSH、游离T4（FT4）、游离三碘甲状腺原氨酸（FT3）等指标。先天性甲状腺功能低下症患儿血清TSH升高，FT4降低，FT3可正常或降低。

甲状腺超声检查：可了解甲状腺的大小、形态及位置等情况，有助于判断甲状腺发育是否异常。

治疗

甲状腺激素替代治疗：一旦确诊，应立即开始甲状腺激素替代治疗，常用药物为左甲状腺素钠。通过补充外源性甲状腺激素，维持患儿体内甲状腺激素的正常水平，以保证生长发育和神经系统发育的正常进行。

预后

早期诊断并及时治疗的患儿，多数可以正常生长发育，智力发育也可接近正常。如果诊断和治疗不及时，会导致患儿永久性智力低下和生长发育迟缓。年龄较小的患儿，如新生儿期就开始规范治疗，预后相对较好；而确诊较晚的患儿，预后会受到较大影响。在治疗过程中，需要定期监测甲状腺功能，根据患儿的个体情况调整药物剂量，以确保甲状腺激素水平维持在合适范围。对于有甲状腺发育异常等基础病因的患儿，需要长期甚至终身进行甲状腺激素替代治疗，并密切关注其生长发育和智力发育情况，根据情况及时调整治疗方案。同时，家长需要积极配合治疗，定期带患儿复诊，关注患儿在不同生长阶段的各项指标变化。