什么是先天性胆道闭锁有哪些临床表现

先天性胆道闭锁是婴儿期进行性胆管阻塞性疾病乃新生儿期梗阻性黄疸常见原因病因未完全明确可能与胚胎发育异常、病毒感染、免疫反应等有关临床表现有出生后2-3周始现并进行性加重的黄疸（皮肤巩膜黄染渐深、尿液浓茶色、粪便白陶土色）、发病初1月内肝脏轻度肿大质地偏硬随病情进展进行性肿大至3-4月时肋下5-6厘米质地坚硬、黄疸后3-4月渐现脾肿大因门静脉高压致脾脏淤血、因胆道梗阻致脂肪和脂溶性维生素吸收受影响出现营养发育不良（体重不增或缓、身高落后、精神萎靡等）、晚期可现腹水因肝功能受损等致，不同年龄患儿表现有差异女婴男婴发病率无明显性别差异母乳喂养儿黄疸持续不消退渐加重需高度警惕。

先天性胆道闭锁是一种发生在婴儿时期的进行性胆管阻塞性疾病，是新生儿期梗阻性黄疸的常见原因，其病因尚未完全明确，可能与胚胎发育异常、病毒感染、免疫反应等多种因素有关。

临床表现

1.黄疸

出现时间：多数患儿在出生后2-3周开始出现黄疸，并且呈进行性加重。生理性黄疸一般在出生后2周内消退，而先天性胆道闭锁引起的黄疸会持续存在并逐渐加深。例如，生理性黄疸消退后又再次出现，且皮肤、巩膜黄染程度越来越重。

黄疸特点：皮肤颜色从浅黄色逐渐变为黄绿色甚至暗绿色，巩膜黄染也会逐渐加重，同时可能伴有尿液颜色加深，类似浓茶色，粪便颜色则逐渐变浅，甚至呈白陶土色，这是因为胆道梗阻，胆汁无法正常排入肠道，导致粪便中没有胆红素。

2.肝脏肿大

发病初期：出生后1个月内肝脏可轻度肿大，质地偏硬。随着病情进展，肝脏会进行性肿大，到3-4个月时，肝脏可肿大至肋下5-6厘米，质地坚硬如石。这是由于胆道梗阻后，胆汁在肝内淤积，导致肝细胞和胆管细胞增生，肝脏体积增大。

对身体的影响：肝脏肿大可能会压迫周围组织和器官，影响患儿的消化功能和呼吸功能等。例如，可能导致腹部膨隆，呼吸运动受限等。

3.脾肿大

发生机制：一般在黄疸出现后3-4个月逐渐出现脾肿大。这是因为胆道闭锁导致门静脉高压，进而引起脾脏淤血肿大。

表现：脾脏可在肋下被触及，随着病情发展，脾肿大程度可能逐渐加重，严重时可达到盆腔。脾肿大可能会影响血细胞的破坏和储存等功能，导致患儿出现贫血、血小板减少等血液系统改变。

4.营养发育不良

原因：由于胆道梗阻，脂肪和脂溶性维生素的吸收受到影响，患儿会出现营养不良的表现。例如，体重不增或增长缓慢，身高发育落后于同龄儿。

具体表现：患儿精神萎靡，皮肤干燥、失去光泽，肌肉松弛等。长期的营养发育不良会影响患儿的整体健康和生长发育，使患儿对各种感染的抵抗力下降。

5.腹水

出现阶段：晚期患儿可能出现腹水。一般在疾病进展到较严重阶段时，由于肝功能严重受损，白蛋白合成减少，门静脉高压等因素导致腹水形成。

表现：腹部膨隆，叩诊有移动性浊音等，提示腹腔内有较多液体积聚。腹水的出现进一步加重了患儿的病情，影响患儿的呼吸和腹部脏器的功能。

不同年龄的患儿在临床表现上可能有一定差异，新生儿期可能黄疸表现相对不典型，但随着月龄增加，上述典型表现会逐渐显现。对于女婴和男婴在发病率上无明显性别差异，但在病情发展和预后等方面可能受到个体差异等因素影响。如果患儿有母乳喂养的情况，黄疸持续不消退且逐渐加重时，需高度警惕先天性胆道闭锁的可能。