什么是先天性胆道闭锁

先天性胆道闭锁是罕见新生儿肝胆系统疾病，病因未完全明，有胚胎发育、病毒感染、免疫等因素；临床表现有黄疸进行性加重、腹部体征及生长发育迟缓；诊断靠实验室、超声、核素扫描及肝活检等；治疗分手术（葛西术）和肝移植；特殊人群中新生儿婴儿影响大，女患儿无性别差异，有家族史夫妇需重视产前检查。

病因

目前其确切病因尚未完全明确，可能与多种因素有关，如胚胎发育异常，在胎儿时期胆道发育出现障碍；病毒感染，某些病毒感染可能影响胆道的正常发育和结构；免疫因素，机体的免疫反应异常可能攻击胆道组织，导致胆道闭锁。

临床表现

黄疸：多数患儿在出生后1-2周出现黄疸，且呈进行性加重，皮肤和巩膜黄染逐渐加深，大便颜色逐渐变浅，甚至呈白陶土色，小便颜色深黄如浓茶。

腹部体征：腹部逐渐膨隆，肝脏进行性增大，质地变硬，晚期可出现腹水等肝硬化表现。

生长发育迟缓：由于胆道梗阻，影响脂肪等营养物质的消化吸收，患儿会出现体重不增、营养不良等生长发育落后的情况。

诊断方法

实验室检查：血清胆红素明显升高，以直接胆红素升高为主；肝功能检查显示碱性磷酸酶显著升高，这是诊断先天性胆道闭锁的重要指标之一。

超声检查：可观察胆道的形态和结构，多数患儿胆道系统显示不清或异常。

核素扫描：通过静脉注射核素标记的化合物，观察其在胆道系统的排泄情况，若胆道不显影则高度提示先天性胆道闭锁。

肝活检：肝组织病理学检查可发现胆管增生、胆汁淤积等改变，是诊断的金标准，但属于有创检查。

治疗

手术治疗：手术是治疗先天性胆道闭锁的主要方法，葛西（Kasai）肝门空肠吻合术是常用的手术方式，目的是重建胆道的引流，争取恢复胆汁的正常排泄。但手术效果因患儿的病情不同而有差异，部分患儿术后可能仍会逐渐发展为肝硬化等严重并发症。

肝移植：对于葛西手术效果不佳，病情进展至肝硬化晚期的患儿，肝移植是最终的治疗手段，可显著提高患儿的生存率和生活质量，但肝移植面临供体短缺、术后免疫排斥等问题。

特殊人群考虑

新生儿及婴儿：新生儿和婴儿是先天性胆道闭锁的主要发病人群，由于其肝脏和胆道系统发育尚未成熟，疾病对其生长发育的影响更为显著，需要尽早明确诊断并进行相应治疗，以最大程度保障其生长发育和健康。

女性患儿：在疾病的发生、发展和治疗过程中，女性患儿与男性患儿并无明显的性别差异，但在术后的护理和长期随访中，需关注其整体健康状况和生长发育指标。

有家族病史的人群：如果家族中有先天性胆道闭锁的病史，那么再次生育的夫妇需要更加重视产前检查，进行遗传咨询等，了解再次发生先天性胆道闭锁的风险，并采取相应的监测措施。