唐筛检查结果的含义是什么

唐氏筛查低风险指胎儿患相关染色体异常概率相对较低但非完全排除需结合孕期其他检查，临界风险是风险值介于低风险与高风险截断值间需进一步无创或羊水穿刺明确，高风险提示风险较高非确诊需进一步检查，高龄孕妇唐筛准确性低即使低风险也建议无创或羊水穿刺，有家族遗传病史孕妇临界或高风险需及时确诊检查，孕周不准确会影响唐筛准确性需确保孕周准确来重新评估。

一、低风险含义

唐氏筛查低风险表明根据孕妇血清学标志物检测及孕周、年龄等因素计算出的胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷的风险值处于较低水平，提示胎儿发生相关染色体异常的概率相对较低，但并非完全排除患病可能，仍需结合孕期其他检查综合评估胎儿状况。

二、临界风险含义

临界风险是指唐筛计算出的风险值介于低风险截断值与高风险截断值之间。这意味着胎儿患唐氏综合征等染色体异常的可能性高于低风险人群，但低于高风险人群。此时需要进一步通过无创产前基因检测（NIPT）或羊水穿刺等有创检查来明确胎儿染色体情况，因为临界风险仍存在一定的胎儿染色体异常风险，需通过更精准的检查来排除或确诊。

三、高风险含义

唐筛高风险提示胎儿患21-三体综合征、18-三体综合征等染色体异常的风险较高。但高风险只是筛查提示，并非确诊，因为唐筛本身存在一定的假阳性率。孕妇需进一步进行羊水穿刺或无创DNA检测以明确胎儿染色体是否真的存在异常。若确诊为染色体异常，可能需要根据具体情况与孕妇及家属充分沟通，考虑后续的妊娠决策。

四、特殊人群的唐筛结果考量

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，其唐筛的准确性相对降低，即使唐筛结果为低风险，胎儿仍可能存在染色体异常风险，建议这类孕妇可直接考虑无创DNA检测或羊水穿刺以更准确评估胎儿情况。

有家族遗传病史孕妇：若孕妇家族中有唐氏综合征等染色体异常疾病的家族史，唐筛结果的解读需更加谨慎，临界风险或高风险时更应及时进行进一步确诊检查，因为此类孕妇胎儿患病的潜在风险可能高于普通人群。

孕周不准确孕妇：唐筛结果计算依赖准确的孕周，若孕妇孕周估算不准确，可能影响唐筛风险评估的准确性。因此，孕妇应确保孕周计算准确，若孕周与实际不符，可能需要重新评估唐筛结果的意义并考虑进一步检查。