无创dna主要检查胎儿的什么

无创DNA主要检测胎儿常见染色体非整倍体异常情况包括21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征，21-三体综合征由第21号染色体多一条致患儿有特殊面容、智力低下等问题且孕妇年龄影响其风险，无创DNA检测准确性高可评估风险；18-三体综合征因18号染色体三体致患儿发育迟缓等大多早期死亡，无创DNA检测依据胎儿游离DNA判断；13-三体综合征因13号染色体多一条致患儿有多种畸形多数不久死亡，孕妇特殊病史会升高胎儿风险，无创DNA检测可提供检测数据助评估。

无创DNA即无创产前DNA检测，主要是检测胎儿是否患有21-三体综合征（唐氏综合征）、18-三体综合征（爱德华氏综合征）、13-三体综合征（帕陶氏综合征）这三种常见的染色体非整倍体异常。

1.21-三体综合征

相关情况：21-三体综合征是由于第21号染色体多了一条导致的先天性染色体异常疾病。患儿通常具有特殊面容，如眼距宽、鼻根低平、眼裂小、舌常伸出口外等，还伴有智力低下、生长发育迟缓等问题，同时常合并多种器官畸形。无创DNA通过检测孕妇外周血中胎儿游离DNA，分析胎儿是否存在21号染色体三体的情况，其检测该项目的准确性较高，能有效筛查出胎儿是否患有21-三体综合征。

年龄等因素影响：孕妇年龄是一个相关因素，随着孕妇年龄的增加，胎儿患21-三体综合征的风险会相应升高，而无创DNA检测可以为不同年龄的孕妇提供关于胎儿是否存在21-三体综合征的风险评估。对于高龄孕妇（年龄≥35岁），无创DNA检测是一种重要的筛查手段，能帮助这类孕妇更早地了解胎儿是否存在染色体异常情况。

2.18-三体综合征

相关情况：18-三体综合征是因18号染色体三体引起的遗传疾病。患儿生长发育严重迟缓，体格、智能发育明显落后，枕部突起，clenchedhand（拳紧握，第3、4指紧叠于第2、5指上）和rocker-bottomfeet（摇椅底足，足跟向后突出，前足跖屈）是其典型的临床特征，大多在婴儿早期死亡。无创DNA检测可通过分析孕妇外周血中的胎儿游离DNA来判断胎儿是否患有18-三体综合征，为产前筛查提供重要依据。

生活方式等因素影响：目前并没有明确的生活方式因素会直接导致18-三体综合征的发生，但孕妇的健康状况、是否接触有害环境因素等间接因素可能会影响胎儿的健康。无创DNA检测不受孕妇生活方式中一些非直接导致染色体异常因素的干扰，主要依据的是胎儿染色体的游离DNA情况进行检测。

3.13-三体综合征

相关情况：13-三体综合征是由于13号染色体多了一条导致的疾病。患儿具有严重的智力低下、特殊面容（如小头、前额低斜、前脑无裂畸形、小眼、虹膜缺损、唇裂腭裂、耳位低等）、中枢神经系统发育缺陷、多指（趾）等多种畸形表现，多数患儿在出生后不久死亡。无创DNA检测能够检测胎儿是否存在13号染色体三体的情况，帮助医生和孕妇了解胎儿患13-三体综合征的风险。

病史等因素影响：如果孕妇有过染色体异常患儿的生育史等相关病史，那么胎儿患13-三体综合征等染色体异常疾病的风险会相对升高，无创DNA检测可以在这种有特殊病史的情况下，为评估胎儿是否存在13-三体综合征等染色体异常提供重要的检测数据，以便孕妇和医生进一步采取相应的措施，如后续可能需要进行羊水穿刺等进一步确诊检查。