肾性尿崩症

肾性尿崩症是因肾脏对抗利尿激素反应缺陷或不敏感致肾小管重吸收水障碍的疾病，病因有遗传性（如基因缺陷）和获得性（肾脏疾病、药物、电解质紊乱等），临床表现有一般人群多尿烦渴等及特殊人群不同表现，诊断通过尿液、血液检查、禁水试验、加压素试验，治疗分一般和药物，特殊人群需关注相应注意事项。

一、定义

肾性尿崩症是因肾脏对抗利尿激素（ADH）反应缺陷或肾脏对ADH作用不敏感，致使肾小管重吸收水功能障碍的疾病，主要表现为多尿、烦渴、多饮等症状。

二、病因

（一）遗传性因素

多与基因缺陷相关，常见X连锁隐性遗传（由AVPR2基因缺陷引起，该基因编码ADH的V2受体）、常染色体显性或隐性遗传（如AQP2基因缺陷，AQP2为水通道蛋白2，参与水的重吸收）。

（二）获得性因素

可由肾脏疾病（如慢性肾盂肾炎、多囊肾等）、药物（如锂剂、地美环素等）、电解质紊乱（如高钙血症、低钾血症）等引起，这些因素会干扰肾脏对ADH的反应或水的重吸收过程。

三、临床表现

（一）一般人群

主要表现为持续性多尿（每日尿量可达4～10L甚至更多）、烦渴、多饮，若不能及时补充水分，可出现脱水症状，如皮肤干燥、眼窝凹陷等。

（二）特殊人群

1.婴幼儿：可能出现喂养困难、生长发育迟缓，因无法准确表达口渴，易发生脱水、电解质紊乱等情况。

2.妊娠期女性：激素变化可能影响病情，需密切监测水电解质平衡，防止因多尿多饮导致母体及胎儿出现不良后果。

3.老年人群：需关注肾功能状态及药物相互作用，避免因治疗其他疾病的药物加重肾性尿崩症相关症状或影响肾脏功能。

四、诊断

（一）尿液检查

尿比重低，一般＜1.005，尿渗透压常低于血浆渗透压。

（二）血液检查

可检测血电解质、肾功能等，了解有无电解质紊乱及肾功能受损情况。

（三）禁水试验

患者在一定时间内禁止饮水，观察尿量、尿比重、尿渗透压及血渗透压变化，肾性尿崩症患者禁水后尿液不能浓缩，血渗透压升高。

（四）加压素试验

给予外源性ADH后，肾性尿崩症患者尿液浓缩不明显，而中枢性尿崩症患者尿液可明显浓缩，以此鉴别肾性与中枢性尿崩症。

五、治疗

（一）一般治疗

保证充足水分摄入，防止脱水，根据患者情况调整水分摄入量，以维持水电解质平衡。

（二）药物治疗

使用噻嗪类利尿剂（如氢氯噻嗪），可通过排钠使肾小球滤过率降低，增加近端肾小管对水的重吸收，从而减少尿量；也可联合使用吲哚美辛等药物辅助治疗，但需注意药物对不同人群的影响，尤其儿童应谨慎使用。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

需格外关注水分摄入情况，确保患儿随时能获取充足水分，避免因多尿多饮导致脱水及影响正常生长发育，定期监测生长指标及水电解质情况。

（二）妊娠期女性

密切监测血压、水电解质及肾功能，因妊娠期间激素变化可能影响病情，必要时调整治疗方案，兼顾母体与胎儿健康。

（三）老年患者

关注肾功能状态，避免使用可能加重肾性尿崩症或损伤肾脏的药物，用药时需综合评估药物相互作用及患者整体健康状况，谨慎调整治疗措施。