什么是多囊肾病

多囊肾病是遗传因素引发的肾脏疾病，分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD），ADPKD由PKD1或PKD2基因变异致常显遗传成年后发病早期多无症状渐现腰痛血尿等后期有高血压肾衰等肾外表现，ARPKD由PKHD1基因异常致常隐遗传婴儿或儿童期发病伴肝等器官病变，诊断靠影像学结合家族史，治疗对症延缓肾衰，ADPKD患者需避剧烈运动定期监测妊娠需密切监测，ARPKD婴儿患者要关注呼吸功能定期评估肝肾家族成员需遗传咨询基因检测。

一、定义

多囊肾病是一类由遗传因素引起的肾脏疾病，特征为双侧肾脏出现多个大小不等的囊肿，囊肿逐渐进展会破坏肾脏结构与功能，最终可能导致肾功能衰竭。

二、类型及特点

（一）常染色体显性多囊肾病（ADPKD）

1.遗传机制：由PKD1基因（约占85%病例）或PKD2基因（约占15%病例）突变导致，呈常染色体显性遗传，即父母一方患病，子女有50%概率遗传该病。

2.发病情况：多在成年后（通常30-50岁）发病，早期可能无明显症状，随病情进展，肾脏囊肿逐渐增大，可出现腰痛、血尿、腹部肿块等表现，后期可引发高血压、肾功能减退等，最终可能进展为终末期肾病。

（二）常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）

1.遗传机制：由PKHD1基因异常引起，呈常染色体隐性遗传，即父母双方均为致病基因携带者时，子女有25%概率发病。

2.发病情况：多在婴儿或儿童期发病，除肾脏出现囊肿外，常伴有肝脏等器官病变，婴儿期可能出现呼吸困难、肝脏肿大等表现，儿童期可出现肾功能减退等情况。

三、病因

主要为遗传因素，ADPKD由PKD1或PKD2基因变异所致；ARPKD由PKHD1基因异常引发，无其他明确非遗传诱因。

四、症状表现

（一）ADPKD

早期可能无症状，随囊肿增大，可出现腰部或腹部疼痛、血尿、腹部可触及肿块等；后期会出现高血压、肾功能进行性减退，还可能伴有颅内动脉瘤等肾外表现。

（二）ARPKD

婴儿期可表现为呼吸困难、肝脏肿大等；儿童期除肾脏囊肿相关表现外，可出现肾功能减退，同时可能伴有肝脏纤维化等病变相关症状。

五、诊断方法

主要通过影像学检查，如超声检查可发现肾脏多发囊肿；CT、MRI等检查能更清晰显示囊肿形态、分布及肾脏结构破坏情况，结合家族史等综合诊断。

六、治疗原则

目前尚无治愈多囊肾病的方法，主要是对症处理以延缓肾功能恶化。例如控制高血压（可选用降压药物）、处理泌尿系统感染等；对于终末期肾病患者，可考虑透析或肾移植等替代治疗。

七、特殊人群注意事项

（一）ADPKD患者

需避免剧烈运动，以防囊肿破裂；定期监测肾功能、血压等指标，以便及时调整治疗方案；妊娠女性需密切监测病情，因为妊娠可能加重肾脏负担。

（二）ARPKD婴儿患者

要关注呼吸功能，因部分患儿可能存在呼吸系统相关病变；需定期评估肝脏及肾功能，给予针对性支持治疗，如针对呼吸困难进行呼吸支持等；由于该病为遗传性疾病，家族成员需进行遗传咨询和基因检测。