什么是肾性氨基酸尿

肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸功能缺陷致尿中氨基酸排出过多的代谢病，分先天性因编码转运体基因突变致转运体功能异常和后天获得性因肾脏疾病、中毒、药物等损伤近端肾小管两类，多数无症状，部分有生长发育迟缓、智力受影响、电解质紊乱等表现，实验室检查需尿氨基酸分析、血液氨基酸检查、基因检测，儿童需关注生长发育指标，成人要留意基础病、定期检肾功能及避损肾小管药物。

肾性氨基酸尿是近端肾小管重吸收氨基酸功能出现缺陷所引发的一组代谢性疾病，其特征为尿中排出过多氨基酸。一、分类情况1.先天性肾性氨基酸尿：多由编码肾小管氨基酸转运体的基因突变所致，致使转运体功能异常，进而造成氨基酸重吸收障碍。例如胱氨酸尿症是因肾小管对胱氨酸、赖氨酸、精氨酸、鸟氨酸重吸收缺陷引发；而二碱基氨基酸尿等则是特定氨基酸转运体缺陷导致相应氨基酸重吸收异常。2.后天获得性肾性氨基酸尿：可继发于多种情况，像某些肾脏疾病（如间质性肾炎、肾盂肾炎等）、中毒（重金属中毒等）、药物影响（某些抗生素等），这些因素会损伤近端肾小管，使得其重吸收氨基酸的功能受损。二、临床表现情况1.多数无症状表现：部分肾性氨基酸尿患者没有明显的临床症状，仅通过实验室检查发现尿中氨基酸排出异常。2.特定表现：先天性重型肾性氨基酸尿患者可能出现生长发育迟缓，这是因为氨基酸是人体生长发育必需的营养物质，长期丢失会影响机体正常生长；智力发育受影响也是先天性重型患者的表现之一；还可能出现电解质紊乱，比如胱氨酸尿症患者尿中大量胱氨酸排出，在特定条件下可形成胱氨酸结石，引发泌尿系统相关症状等。三、实验室检查要点1.尿氨基酸分析：通过对尿液中氨基酸成分进行检测，能发现尿中特定氨基酸浓度升高，不同类型的肾性氨基酸尿有其特征性的尿氨基酸谱改变。2.血液氨基酸检查：可了解血液中氨基酸的水平，先天性肾性氨基酸尿患者血液中相应缺乏的氨基酸浓度可能降低，而后天获得性肾性氨基酸尿患者血液氨基酸水平可能在早期无明显异常，随着病情进展才会出现变化。3.基因检测：对于先天性肾性氨基酸尿，基因检测有助于明确基因突变情况，从而进行准确的病因诊断和分型。四、不同人群特点1.儿童患者：需密切关注生长发育指标，如身高、体重等，因为肾性氨基酸尿导致的氨基酸丢失可能影响儿童正常生长，若发现异常应及时就医评估和干预。2.成人患者：要留意是否合并肾脏疾病等基础病，定期进行肾脏相关检查，监测肾功能等指标变化，同时注意药物使用对肾小管功能的影响，避免使用可能损伤肾小管的药物。