如何正确读懂唐筛的结果

唐筛检测孕妇血清中甲胎蛋白等指标并以中位数倍数表示，结果分低风险、临界风险、高风险，低风险是风险值低于截断值且开放性神经管缺陷风险低，临界风险是风险值处截断值附近需进一步评估，高风险是风险值高于截断值需进一步明确诊断，异常后可做无创DNA检测或羊水穿刺，高龄、有家族遗传病史、接触过致畸物质的孕妇有相应注意事项。

一、唐筛关键指标及意义

唐筛主要检测孕妇血清中甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素（HCG）、游离雌三醇（uE3）等指标，通过计算得出胎儿患21-三体、18-三体及开放性神经管缺陷（ONTD）的风险值。各指标以中位数倍数（MOM）表示，AFP正常MOM值约为0.7~2.5，HCG的MOM值一般在0.25~2.5之间，uE3的MOM值通常为0.7~2.5，不同实验室参考范围略有差异。

二、唐筛结果解读

1.低风险：若21-三体、18-三体风险值低于截断值（通常21-三体截断值为1/270，18-三体为1/350），且ONTD风险为低风险，提示胎儿患相应染色体异常及神经管缺陷风险较低，但需结合孕期其他检查综合判断。

2.临界风险：当21-三体或18-三体风险值处于截断值附近（如21-三体风险在1/271~1/1000之间，18-三体风险在1/351~1/1000之间），属临界风险，需进一步评估，可考虑无创DNA检测。

3.高风险：若21-三体或18-三体风险值高于截断值，提示胎儿患相应染色体异常风险较高，需进一步通过无创DNA或羊水穿刺明确诊断。

三、唐筛结果异常后的进一步检查

1.无创DNA检测：采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21-三体、18-三体、13-三体检测准确率较高，若无创DNA结果异常，需行羊水穿刺确诊。

2.羊水穿刺：孕16~22周时抽取羊水，获取胎儿细胞进行染色体核型分析，是诊断胎儿染色体异常的金标准，可明确胎儿是否存在染色体数目或结构异常。

四、特殊人群注意事项

1.高龄孕妇（年龄≥35岁）：唐筛对高龄孕妇检测效能较低，即使唐筛低风险，也建议直接考虑无创DNA或羊水穿刺，因高龄孕妇胎儿染色体异常风险本身较高。

2.有家族遗传病史孕妇：若家族中有明确染色体异常患儿生育史，唐筛结果异常时应更早或更积极进行进一步确诊检查（如直接行羊水穿刺），以排除遗传因素导致的胎儿染色体异常。

3.接触过致畸物质孕妇：孕期接触过致畸物质者，唐筛结果异常时需谨慎对待，及时通过进一步检查明确胎儿状况，确保孕期保健的科学性与针对性。