什么是肾性氨基酸尿症

肾性氨基酸尿症是因近端肾小管对氨基酸重吸收缺陷致尿液大量排氨基酸的代谢病，病因分遗传性（多由基因突变致特定氨基酸重吸收障碍，常隐遗传如胱氨酸尿症等）和继发性（由肾脏疾病、药物、中毒等破坏肾小管结构功能引起），临床表现多数无特异症状，部分患者有生长发育迟缓等表现，胱氨酸尿症可致尿中胱氨酸增多形成结石出现相关症状，诊断靠尿液氨基酸分析等结合家族史等，治疗一般对症支持，继发性需治原发病，遗传性需遗传咨询，孕期女性有家族史应做相关检测，儿童患者需密切监测生长等并补充丢失氨基酸及随访。

一、定义

肾性氨基酸尿症是由于近端肾小管对氨基酸的重吸收功能缺陷，导致大量氨基酸从尿液中排出的一类代谢性疾病。

二、病因分类

（一）遗传性

多由基因突变引起，如中性氨基酸转运体相关基因缺陷等，导致肾小管对特定氨基酸重吸收障碍，常见类型包括胱氨酸尿症（由二碱基氨基酸转运体缺陷所致）、赖氨酸尿性蛋白intolerance等，多呈常染色体隐性遗传。

（二）继发性

可由肾脏疾病（如肾小管间质疾病、肾小球疾病等）、药物（如庆大霉素等肾毒性药物）、中毒（如铅中毒）等因素引起，破坏肾小管结构或功能，影响氨基酸重吸收。

三、临床表现

多数患者无明显特异性症状，部分患者可能因长期丢失氨基酸影响机体代谢，出现生长发育迟缓、智力低下、毛发干枯等表现，儿童患者可能因营养物质丢失影响正常生长；若为胱氨酸尿症，尿中排出大量胱氨酸，可在肾脏形成结石，出现腰痛、血尿等泌尿系结石相关症状。

四、诊断方法

主要依靠尿液氨基酸分析，通过高效液相色谱等技术检测尿中氨基酸成分及含量，发现特定氨基酸排出增多，同时血液中相应氨基酸水平正常或偏低，结合家族史、临床表现等综合诊断。

五、治疗原则

一般采取对症支持治疗，如低蛋白饮食，补充机体丢失的氨基酸，维持机体正常代谢；对于继发性肾性氨基酸尿症，需积极治疗原发病，去除诱因；遗传性患者需关注家族遗传情况，进行遗传咨询，孕期女性若有相关遗传病史可进行产前基因检测评估胎儿风险。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童正处于生长发育关键期，长期肾性氨基酸尿症可能影响营养物质吸收利用，需密切监测生长发育指标，保证充足营养摄入，必要时在医生指导下补充丢失的氨基酸，同时定期随访评估肾功能及代谢情况。

（二）孕期女性

有肾性氨基酸尿症家族史的孕期女性，应进行遗传咨询及相关基因检测，了解胎儿患病风险，必要时进行产前诊断，以便采取相应措施保障母婴健康。