进行性肌肉萎缩症有哪些类型

脊髓性肌萎缩症由SMN1突变致前角运动神经元变性分不同亚型婴儿型出生6月内发病重少年型发病年龄较大进展慢与SMN1基因缺失或突变程度相关；杜氏肌营养不良症因DMD基因突变多见于男性儿童表现进行性肌无力伴腓肠肌假性肥大发病小者运动发育落后；面肩肱型肌营养不良症主要累及面肩肱肌发病年龄多样青少年起病常见进展缓慢初期面肌无力后波及肩带肌；远端型肌萎缩症影响四肢远端肌肉发病年龄不一成年发病者早期现手部功能异常。

一、脊髓性肌萎缩症（SMA）

由运动神经元存活基因1（SMN1）突变致使前角运动神经元变性引发。依据发病年龄与严重程度分为不同亚型，婴儿型SMA通常出生后6个月内发病，病情严重；少年型SMA发病年龄相对较大，进展较缓慢，该类型与患者SMN1基因缺失或突变程度相关，不同年龄发病者在肌无力出现部位、进展速度等方面有差异，年龄较小患者可能更早出现肢体运动功能障碍，影响日常活动能力。

二、杜氏肌营养不良症（DMD）

因抗肌萎缩蛋白基因（DMD基因）突变所致，多见于男性儿童。临床表现为进行性肌无力，常伴随腓肠肌假性肥大，随年龄增长，肌无力逐渐累及躯干、骨盆带等肌群，影响行走、坐姿维持等能力，发病年龄较小的患儿早期就可能出现运动发育落后，如独坐、站立、行走时间晚于正常儿童。

三、面肩肱型肌营养不良症（FSHD）

主要累及面肌、肩带肌和上臂肌群，发病年龄多样，青少年期起病较为常见。病情进展相对缓慢，初期可能表现为面部表情肌无力，如闭眼、鼓腮困难，随后逐渐波及肩带肌肉，影响上肢抬举等动作，不同年龄患者起始症状出现时间有别，青少年发病者面部和肩部肌肉受累相对较早被察觉。

四、远端型肌萎缩症

主要影响四肢远端肌肉，发病年龄不一，部分在成年后发病。表现为远端肌肉无力、萎缩，如手部小肌肉受累时可出现握力下降、精细动作困难等，不同年龄发病者远端肌肉受累的起始部位和进展速度存在差异，成年发病者可能因工作或生活中手部使用频繁，早期就发现手部功能异常。