肾性尿崩症是指什么病症

肾性尿崩症是因肾脏对精氨酸加压素反应或应答缺陷致肾小管重吸收水障碍，有以多尿烦渴多饮为主要表现，病因分遗传性（基因变异）和继发性（疾病药物干扰），实验室检查尿比重低、渗透压低于血浆渗透压、血浆AVP正常或升高，治疗主要对症，遗传性无根治，继发性治原发病，儿童需保水分防脱水监测，成人要维持平衡监测指标。

一、定义

肾性尿崩症是因肾脏对精氨酸加压素（AVP）的反应或应答出现缺陷，致使肾小管重吸收水的功能发生障碍，从而引发以多尿、烦渴、多饮为主要临床表现的一种疾病。

二、病因分类

（一）遗传性

多数呈X连锁隐性遗传，由编码AVP受体2（AVPR2）或水通道蛋白2（AQP2）的基因发生突变所致；也存在常染色体显性或隐性遗传形式，相关基因变异影响肾脏对AVP的反应。

（二）继发性

可由多种疾病引起，例如慢性肾盂肾炎、肾小管性酸中毒、梗阻性肾病等，某些药物（如锂剂）也可干扰肾脏对AVP的反应，进而引发肾性尿崩症。

三、临床表现

患者主要表现为持续性多尿，每日尿量可多达4-10升甚至更多，同时伴有烦渴、多饮，婴幼儿可能出现烦躁不安、喂养困难等情况，若不能及时补充水分，可能会导致脱水、发热甚至惊厥等。

四、实验室检查

尿常规显示尿比重低，一般低于1.005，尿渗透压低于血浆渗透压；血浆AVP水平正常或升高。

五、治疗原则

主要是对症治疗，保证充足的水分摄入，对于遗传性肾性尿崩症目前尚无根治方法，继发性肾性尿崩症需积极治疗原发病。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：需特别关注水分的充足供给，防止因多尿、多饮不及时而出现脱水状况，影响生长发育，应定期监测尿量、体重及电解质水平，确保维持机体水分及电解质平衡。

成人患者：也需维持良好的水分摄入平衡，定期监测肾功能、电解质等指标，对于因药物引发的继发性肾性尿崩症，需在医生指导下评估药物使用对病情的影响及调整方案。