脊椎裂

脊椎裂是胚胎发育中椎管闭合不全引发的先天性神经管畸形，分隐性与显性，隐性多无临床症状或有皮肤异常，显性有椎管内容物膨出及神经受损等表现，病因涉及遗传、孕期缺叶酸、接触致畸物质，诊断靠临床表现评估及超声、X线、CT、MRI等检查，显性多需手术，隐性无症状者通常无需特殊治疗有症状者对症处理，孕期女性应注重补叶酸，儿童手术康复需遵儿科原则，成年需定期复查关注神经功能及生活防护。

一、定义

脊椎裂是胚胎发育过程中椎管闭合不全引发的先天性神经管畸形，分为隐性脊椎裂与显性脊椎裂（囊性脊椎裂）。

二、分类及表现

隐性脊椎裂：多无临床症状，部分患者可表现为背部局部皮肤异常，如毛发增多、色素沉着等，通常在影像学检查时偶然发现。

显性脊椎裂（囊性脊椎裂）：存在椎管内容物膨出，依膨出内容物不同有不同表现，若为脑膜膨出，可见背部囊性肿物；若为脊髓脊膜膨出，除囊性肿物外，常伴下肢运动障碍、大小便失禁等神经功能受损表现，相关研究显示约30%-50%的脊髓脊膜膨出患儿存在不同程度的神经功能缺损。

三、病因

遗传因素：有家族史的人群发病风险相对增高。

孕期营养因素：孕妇孕期缺乏叶酸等营养物质是重要诱因，流行病学研究表明，孕期叶酸缺乏使胎儿发生神经管畸形包括脊椎裂的风险显著升高，如一项大规模流行病学调查发现，叶酸缺乏孕妇所生胎儿脊椎裂发生率较叶酸摄入正常孕妇显著增高。

致畸物质接触：孕期接触某些致畸物质（如某些药物、化学毒物等）可能干扰胚胎神经管发育，增加脊椎裂发生几率。

四、诊断

临床表现评估：依据患者背部皮肤表现及神经功能受损相关症状初步判断。

影像学检查：

超声检查：孕期可初步筛查，能发现部分脊椎裂情况。

X线：可显示脊椎骨质缺损情况。

CT、MRI：MRI能清晰呈现椎管内结构及神经受损状况，是诊断脊椎裂及其严重程度的重要手段，通过MRI可精准判断膨出内容物与神经组织关系等。

五、治疗

显性脊椎裂：多需手术治疗，手术目的为修复缺损、还纳膨出内容物等，手术时机需根据患儿病情及身体状况综合判定，一般建议尽早手术以促进神经功能恢复。

隐性脊椎裂：无症状者通常无需特殊治疗，有症状者需针对症状进行对症处理，如存在神经功能相关症状时，可在专业评估后采取相应康复等干预措施。

六、特殊人群相关要点

孕期女性：应注重叶酸等营养物质补充，预防胎儿神经管畸形包括脊椎裂，遵循孕期营养指导合理饮食，必要时在医生指导下补充叶酸制剂。

儿童患者：手术及康复过程需遵循儿科安全护理原则，密切关注神经功能恢复情况，康复训练需在专业人员指导下进行，避免不当操作影响神经功能发育，同时要关注患儿心理状态，给予心理支持。

成年患者：需定期复查评估病情对日常生活及神经功能的长期影响，若存在神经功能受损情况，需持续关注功能状态变化，必要时调整生活方式以适应身体状况，如行动不便者需做好家居安全防护等。