先天性脊椎裂是什么

先天性脊椎裂是胚胎发育过程中椎管闭合不全引发的神经管畸形，病因包括遗传因素、孕妇孕期缺乏叶酸等营养素及接触致畸物质等，分型有仅椎管骨质缺损无症状的隐性脊椎裂和有椎管内容物膨出的显性脊椎裂（分脑膜膨出、脊髓膨出、脊髓脑膜膨出等且有相应表现），诊断可依临床表现及影像学检查（X线、超声、MRI），治疗上隐性无症状者定期随访，显性需尽早手术，特殊人群中孕妇要补叶酸等并产检，儿童术后需观察相关功能，成人依病情综合干预且早期诊断干预很重要。

一、定义

先天性脊椎裂是胚胎发育过程中椎管闭合不全引发的先天性神经管畸形，表现为脊柱椎弓等结构未完全闭合。

二、病因

1.遗传因素：部分遗传基因突变等可增加胎儿发生椎管闭合不全风险，家族中有相关遗传病史者，子代患病概率可能升高。

2.营养因素：孕妇孕期缺乏叶酸等营养素，会影响神经管正常闭合过程，增加胎儿患先天性脊椎裂的可能性。

3.致畸物质接触：孕期接触某些致畸药物、化学毒物等，可能干扰胚胎发育，导致椎管闭合不全。

三、分型及表现

（一）隐性脊椎裂

仅椎管骨质缺损，无椎管内容物膨出，多数患者无明显症状，部分可能在相应皮肤部位有色素沉着、毛发增多等局部表现。

（二）显性脊椎裂

有椎管内容物膨出，根据膨出内容不同细分：

脑膜膨出：仅脑膜通过脊柱缺损处膨出，一般神经系统症状相对较轻。

脊髓膨出：脊髓直接暴露于体表，常伴随明显神经系统功能障碍，如下肢运动和感觉异常等。

脊髓脑膜膨出：脊髓与脑膜同时膨出，神经功能障碍更为严重，可出现大小便失禁等情况。

四、诊断方法

1.临床表现：观察患者背部外观，显性脊椎裂患儿常可见背部囊性肿物等表现，隐性脊椎裂可能有皮肤局部异常。

2.影像学检查：

X线：可发现脊柱骨质缺损情况。

超声：孕期可初步筛查胎儿脊柱发育情况。

磁共振成像（MRI）：能清晰显示椎管内神经组织情况及膨出内容物等，是诊断先天性脊椎裂的重要手段。

五、治疗原则

1.隐性脊椎裂：无症状者通常无需特殊治疗，定期随访观察神经功能等情况。

2.显性脊椎裂：需尽早手术治疗，手术目的是松解神经组织、修补软组织缺损等，以改善神经功能预后，降低神经系统功能障碍的严重程度。

六、特殊人群注意事项

孕妇：孕期应补充叶酸，预防神经管畸形，避免接触致畸物质，定期进行产前检查，早期发现胎儿脊柱发育异常情况。

儿童患者：手术前后需注重营养支持，术后密切观察下肢运动、感觉及大小便功能变化，遵循儿科安全护理原则，保障患儿康复过程中的安全与舒适。

成人患者：根据病情严重程度采取相应诊疗措施，若存在神经功能障碍，需进行康复等综合干预，提高生活质量。强调早期诊断和干预对改善预后至关重要，早期处理可最大程度减少神经系统损害带来的不良影响。