多嚷肾

多囊肾分为常染色体显性多囊肾病与常染色体隐性多囊肾病，前者由PKD1或PKD2基因变异致肾小管结构异常囊肿形成破坏肾功早期多无症状后期现腰痛等表现，后者因PKHD1基因异常致集合管发育异常引发多器官病变婴儿儿童期发病有相应表现，影像学超声等为首选筛查及CT、MRI辅助诊断基因检测可明确遗传类型，治疗有对症支持控血压等及终末期肾病行肾替代治疗，儿童患者需密切监测肾功能等成年患者要严格控血压等注意相关事项。

一、多囊肾的定义与分类

多囊肾是一类遗传性肾脏疾病，分为常染色体显性多囊肾病（ADPKD）和常染色体隐性多囊肾病（ARPKD）。ADPKD由PKD1或PKD2基因变异引发，多在成年后逐渐出现症状；ARPKD由PKHD1基因异常导致，常见于婴儿或儿童期。

二、病因与发病机制

ADPKD：PKD1基因（占85%）或PKD2基因（占15%）突变，导致肾小管结构异常，囊肿逐渐形成并增大，破坏肾脏正常结构与功能。

ARPKD：PKHD1基因缺陷使集合管发育异常，引发双侧肾脏多发囊肿及肝脏等器官病变。

三、临床表现

ADPKD：早期多无症状，随病情进展出现腰痛、血尿、腹部肿块，可合并肝囊肿、颅内动脉瘤等，后期可致肾功能不全、高血压等。

ARPKD：婴儿期发病者可出现呼吸困难、腹部膨大、生长发育迟缓；儿童期发病者表现为肾功能进行性减退、高血压等。

四、诊断方法

影像学检查：超声是首选筛查方法，可见肾脏多发性囊肿；CT、MRI可更清晰显示囊肿分布及肾脏形态，辅助诊断。

基因检测：对疑似遗传性多囊肾患者进行基因检测，可明确ADPKD或ARPKD的遗传类型。

五、治疗原则

对症支持：控制血压（如使用ACEI/ARB类药物）、防治尿路感染，减少囊肿破裂风险，避免剧烈运动。

肾脏替代治疗：终末期肾病患者可考虑透析或肾移植，肾移植是有效改善预后的方法，但需评估移植相关风险。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：ARPKD儿童需密切监测肾功能与生长发育，避免使用肾毒性药物，定期随访观察囊肿进展及器官功能变化，关注呼吸、腹部体征等表现。

成年患者：需严格控制血压，保持健康生活方式（低盐饮食、适量运动），定期检查肾功能、血压及囊肿情况，避免因剧烈运动导致囊肿破裂，同时警惕合并症（如颅内动脉瘤）的监测与管理。