先天性巨输尿管

先天性巨输尿管因输尿管末端肌肉或神经支配异常致功能性梗阻引发输尿管及肾盂扩张积水，病因主要是末端肌结构异常、胚胎发育异常等，小儿表现为腹部包块等，成人有腰腹部胀痛等，诊断靠超声、静脉肾盂造影、利尿肾图，治疗分随访观察和手术治疗，早期规范治疗预后较好需长期随访，儿童需防剧烈运动等，成人需预防尿路感染等。

一、定义

先天性巨输尿管是因输尿管末端肌肉结构或神经支配异常，致输尿管末端功能性梗阻，引发输尿管及肾盂扩张积水的先天性尿路畸形。

二、病因病理

主要因输尿管末端环形肌增厚、纵行肌发育不良等，造成动力性梗阻，使尿液排出受阻，进而导致输尿管扩张、肾盂积水。胚胎发育过程中输尿管芽发育异常等因素可引发该病变。

三、临床表现

小儿患者：常表现为腹部包块、反复发作尿路感染、血尿等，部分患儿可能出现生长发育迟缓，与长期尿路梗阻影响机体代谢相关。

成人患者：多有腰腹部胀痛、间歇性尿路感染，若合并感染可出现发热、尿频、尿急等症状，长期梗阻可能影响肾功能，出现乏力等表现。

四、诊断方法

超声检查：可发现输尿管扩张、肾盂肾盏积水情况，能初步评估泌尿系统形态结构。

静脉肾盂造影：能清晰显示输尿管扩张迂曲、肾盂积水程度及排泄情况，有助于明确梗阻部位及范围。

利尿肾图：通过检测分肾功能及梗阻时的尿流动力学变化，评估梗阻程度及肾脏功能状态。

五、治疗方式

随访观察：对于轻度无症状、肾功能稳定的患者，可定期复查超声、肾功能等，密切监测病情变化。

手术治疗：中重度患者需手术干预，常用术式为输尿管膀胱再植术，通过重建输尿管膀胱连接部，恢复尿液正常引流。

六、预后及随访

早期规范治疗者预后较好，肾功能可逐步恢复。患者需长期随访，定期复查泌尿系统超声、肾功能等，监测有无复发及肾功能进展情况。

七、特殊人群注意事项

儿童患者：需避免剧烈运动，防止因输尿管扩张导致意外损伤，同时密切关注生长发育情况，定期评估肾功能对生长的影响，遵循医嘱规范随访。

成人患者：需注意预防尿路感染，保持尿路清洁，避免长期憋尿等不良习惯，定期复查以早期发现可能出现的肾功能异常等问题，女性患者妊娠时需加强监测，因妊娠可能加重尿路负担。