尿道下裂是什么病

尿道下裂是常见先天性泌尿生殖系统畸形，特征为尿道外口异位伴阴茎下弯，病因有遗传及孕期母体激素水平异常等，临床表现为尿道外口位置异常等，分阴茎头型等型，靠体格检查诊断，以手术治疗为主，及时手术多数预后好但有并发症风险，婴幼儿手术需精细术后护理，有遗传背景家族备孕孕期要遗传咨询监测。

尿道下裂是一种常见的先天性泌尿生殖系统畸形，其特征为尿道外口未开口于阴茎头的正常位置，而是异位开口于阴茎腹侧、阴囊或会阴部等部位，同时常伴有不同程度的阴茎下弯畸形。

病因分析

1.遗传因素：部分病例与遗传相关，某些基因的突变可能增加发病风险，若家族中有尿道下裂患者，子代发病几率相对增高。2.环境因素：孕期母体激素水平异常等环境因素可能干扰胚胎发育，影响尿道沟的融合，从而导致尿道下裂发生。

临床表现与分型

1.临床表现：主要表现为尿道外口位置异常，阴茎存在不同程度的下弯，患儿多需采取蹲位排尿，影响正常生活。2.分型：根据尿道外口位置可分为阴茎头型（尿道外口位于阴茎头腹侧）、阴茎型（尿道外口位于阴茎体腹侧）、阴囊型（尿道外口位于阴囊部位）、会阴型（尿道外口位于会阴部），其中会阴型畸形相对更为严重。

诊断方法

主要通过体格检查，观察尿道外口位置及阴茎形态即可初步诊断，必要时结合超声等影像学检查，以排除是否合并其他泌尿系统等畸形。

治疗原则

以手术治疗为主，手术目的是恢复尿道开口正常位置、矫正阴茎下弯，使患儿能站立排尿，成年后具备正常生殖功能。手术时机一般建议在1-18个月进行，对于婴幼儿患者，手术操作需精细，最大程度减少创伤，保障术后良好恢复；若合并其他畸形，需综合评估后制定治疗方案。

预后及特殊人群注意事项

1.预后：及时规范手术治疗多数预后较好，可恢复正常排尿及生殖功能，但术后存在尿道瘘、尿道狭窄等并发症风险，需术后密切随访。2.特殊人群（婴幼儿）：手术时需特别注重操作精细度，降低对患儿机体的影响，术后要加强护理，密切观察排尿情况及手术创口恢复状况，遵循儿科安全护理原则，保障患儿舒适恢复。对于存在遗传背景的家族，备孕及孕期需做好遗传咨询及相关监测，降低子代发病风险。