脆骨症的是指什么

脆骨症是因Ⅰ型胶原蛋白合成障碍引发的遗传性结缔组织病，由编码Ⅰ型胶原蛋白的基因发生突变致，有显隐遗传方式，临床表现有骨骼反复骨折、畸形及眼部、牙齿等表现，诊断靠临床表现家族史、影像学及基因检测，患者管理需儿童营造安全环境保营养，不同年龄段有不同关注且女性生育前需遗传咨询。

一、定义

脆骨症是一种因Ⅰ型胶原蛋白合成障碍引发的遗传性结缔组织病，主要表现为骨量减少、骨脆性增加及易反复骨折。

二、病因机制

1.遗传因素：多数由编码Ⅰ型胶原蛋白的基因（如COL1A1、COL1A2基因）发生突变所致，存在常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传等不同遗传方式。常染色体显性遗传型多由父母一方患病遗传，致病基因使胶原蛋白合成异常，影响骨的结构与功能；常染色体隐性遗传型则由父母双方携带致病基因传递给子代引发发病。

三、临床表现

1.骨骼表现

反复骨折：出生后易在轻微外力下骨折，如婴儿换尿布、轻微碰撞等情况均可引发，骨折部位多样，且骨折愈合可能异常，易出现畸形愈合。

骨骼畸形：可致身材矮小、脊柱侧凸、颅骨发育异常等。

2.其他系统表现

眼部：常出现蓝巩膜，因巩膜变薄，透过下方脉络膜呈现蓝色。

牙齿：可能有牙本质发育不全等问题。

四、诊断方法

1.临床表现与家族史：依据患者反复骨折、骨骼畸形等表现及家族遗传情况初步筛查。

2.影像学检查：X线可见骨密度降低、骨折等表现。

3.基因检测：通过检测明确是否存在COL1A1、COL1A2等相关致病基因的突变。

五、患者管理与注意事项

1.儿童护理：儿童骨骼脆弱，需营造安全生活环境，如地面防滑、家具避免锐角等，防止受伤骨折；保证营养均衡，摄入充足钙、维生素D等以维持骨骼健康。

2.不同年龄段关注

儿童期：注重骨骼保护与生长发育监测。

青春期：关注骨骼健康及心理状态，疾病可能影响生活与心理。

女性患者：生育前需进行遗传咨询，评估生育脆骨症患儿风险等。