成骨不全症

成骨不全症因编码Ⅰ型胶原的基因突变致Ⅰ型胶原合成异常呈常染色体显性或隐性遗传，有骨骼反复骨折等表现及蓝色巩膜等非骨骼表现，通过临床评估、影像学检查、基因检测诊断，治疗包括药物、手术、康复护理，儿童需营造安全环境等，孕妇需遗传咨询，老年关注相关并发症并加强措施。

一、定义与病因

成骨不全症是因编码Ⅰ型胶原的基因（如COL1A1、COL1A2）突变致Ⅰ型胶原合成异常引发的遗传性结缔组织病，呈常染色体显性或隐性遗传，胶原合成障碍使骨组织脆弱、易骨折。

二、临床表现

1.骨骼表现：反复骨折，骨折发生年龄早，好发于长骨，愈合缓慢且常畸形；骨密度降低，致身材矮小。

2.非骨骼表现：蓝色巩膜（因巩膜薄透见脉络膜血管）；听力损失（内耳骨化异常）；牙齿发育不良（牙本质形成不全，牙齿呈蓝/灰色、易磨损）。

三、诊断方法

1.临床评估：依据反复骨折史、蓝色巩膜等典型表现及家族史初步判断。

2.影像学检查：X线示骨密度减低、骨折愈合后畸形、长骨皮质变薄；CT辅助评估内耳结构异常。

3.基因检测：检测COL1A1、COL1A2等相关基因的突变，明确遗传类型。

四、治疗方式

1.药物治疗：使用双膦酸盐类药物，可增加骨密度、减少骨折，需由专业医生依患者病情评估使用。

2.手术治疗：骨折时行适当固定；严重骨骼畸形者可考虑矫形手术，权衡手术风险与收益。

3.康复护理：物理治疗维持肌肉力量与关节活动度；为儿童营造安全家居环境、避免外伤，为老年患者提供防跌倒措施，加强营养支持。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需营造安全家居环境，避免剧烈运动，定期监测骨密度与生长发育，因儿童骨骼发育中，骨折可影响生长，需儿科骨科团队管理。

2.孕妇患者：有家族史者需遗传咨询，评估胎儿患病风险，必要时行产前基因检测。

3.老年患者：关注骨质疏松相关并发症（如肺部感染），加强营养与防跌倒措施，维持骨骼健康状态。