脆骨病

脆骨病是因编码Ⅰ型胶原蛋白的基因发生突变引发的遗传性结缔组织疾病，有骨骼反复骨折及畸形、眼部蓝色巩膜、耳部听力丧失等表现，临床凭典型表现及家族遗传病史初步判定，影像学检查可助明确诊断，以对症支持治疗为主，用双膦酸盐类药物改善骨密度并对骨折等并发症行外科处理，儿童需构建安全环境防外伤，女性妊娠监测骨代谢防骨折，老年留意骨质疏松并通过合理营养等维持骨骼健康，存在基因治疗等前沿研究但处于研究阶段需更多临床验证。

一、脆骨病的定义与病因

脆骨病是因编码Ⅰ型胶原蛋白的基因发生突变引发的遗传性结缔组织疾病，基因缺陷致使胶原蛋白合成异常，从而影响骨的结构与强度。二、临床表现

1.骨骼表现：患者反复发生骨折，且骨折愈合后易出现骨骼畸形，如脊柱侧凸、肢体弯曲等；2.眼部表现：可见蓝色巩膜，系巩膜胶原纤维减少、变薄，透见内部脉络膜颜色所致；3.耳部表现：部分患者会出现听力丧失，与耳部骨结构异常等因素相关。三、诊断方法

1.临床依据：凭借患者反复骨折、蓝色巩膜等典型临床表现及家族遗传病史进行初步判定；2.影像学检查：X线检查可发现骨密度降低、骨折后畸形愈合等特征性改变，助力明确诊断。四、治疗方式

以对症支持治疗为主，使用双膦酸盐类药物改善骨密度，针对骨折等并发症开展相应外科处理。五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：需构建安全生活环境，避免剧烈运动与外伤，因儿童骨骼更为脆弱，轻微外力便可能引发骨折，需加强防护；2.女性患者：妊娠期间要监测骨代谢情况，预防妊娠相关的骨折风险，鉴于妊娠会影响骨钙代谢，易增加骨折发生几率；3.老年患者：需留意骨质疏松相关问题，进一步预防骨折，可通过合理营养、适度运动等方式维持骨骼健康。六、前沿研究

目前存在基因治疗等前沿研究，尝试从基因层面纠正致病缺陷，但尚处于研究阶段，需更多临床验证。