什么是大骨节病及其症状

大骨节病是因环境中硒缺乏等致的地方性变形性骨关节病多见于儿童青少年病变累及软骨内成骨骨骼早期有关节疼痛对称游走及活动不灵活中期关节增粗、周围肌肉萎缩晚期关节严重畸形、功能受限生活自理能力下降。

一、大骨节病的定义

大骨节病是一种地方性、变形性骨关节病，主要因环境中硒缺乏等因素导致，多见于儿童和青少年，病变主要累及软骨内成骨的骨骼，可引起关节软骨、骺软骨和骺板软骨的变性、坏死等病理改变。

二、大骨节病的症状

（一）早期症状

1.关节疼痛：多为对称性、游走性疼痛，常发生于手指关节、踝关节、膝关节等部位，疼痛程度不一，早期可能在活动后加重，休息后稍有缓解，儿童患者可能因疼痛出现步态异常等表现。

2.关节活动不灵活：受累关节开始出现活动受限，如手指屈伸不自如、膝关节弯曲或伸展受限等，此阶段症状相对较轻，易被忽视。

（二）中期症状

1.关节增粗：受累关节逐渐增粗变形，如手指关节呈梭形增粗，踝关节、膝关节等部位也会出现明显增粗，这是由于软骨变性、骨质增生等病理变化导致关节结构改变。

2.肌肉萎缩：病变关节周围肌肉可出现萎缩，以受累关节附近的肌肉较为明显，如手指关节病变时，手部小肌肉可能逐渐萎缩，影响手部精细动作。

（三）晚期症状

1.关节严重畸形：关节畸形进一步加重，如手指呈“钮扣花”或“鹅颈”样畸形，膝关节可出现内翻或外翻畸形等，严重影响肢体外观和功能。

2.功能受限：关节功能严重受限，患者可能无法正常行走、屈伸手指等，生活自理能力明显下降，长期患病还可能导致肢体短缩等情况，不同年龄患者因生长发育受影响程度不同，畸形表现和功能受限程度也有差异，儿童患者可能因骨骼发育受影响出现肢体不等长等更显著的畸形及功能障碍。