小儿抗利尿激素分泌异常综合征怎么诊断

小儿抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）需结合临床表现、实验室检查及影像学检查综合诊断，临床表现为低钠血症相关症状，实验室检查有血钠低于130mmol/L、低渗透压血症、尿钠大于20mmol/L、肾功能正常、血浆ADH水平升高，影像学检查对怀疑中枢神经系统病变者行头颅CT或MRI，需与其他原因低钠血症鉴别。

一、临床表现评估

小儿抗利尿激素分泌异常综合征（SIADH）患儿常表现为低钠血症相关症状，如恶心、呕吐、头痛、嗜睡、烦躁不安，严重时可出现惊厥、昏迷等神经系统症状。不同年龄段小儿症状可能有所差异，婴幼儿可能更易出现喂养困难、精神萎靡等表现，这与小儿的生理特点及低钠血症对神经系统影响相关。

二、实验室检查

1.血生化检查

血钠水平：血清钠浓度低于130mmol/L，且伴有低渗透压血症（血浆渗透压低于270mOsm/kg）。低钠血症是重要的诊断依据，持续的低钠状态会影响小儿的电解质平衡及细胞内外渗透压。

尿钠水平：尿钠浓度增高，一般大于20mmol/L，即使在低血钠情况下，肾脏仍持续排钠，这是因为抗利尿激素异常分泌导致水重吸收增加，稀释了尿钠浓度，但尿钠排出仍高于正常低钠状态下的水平。

2.肾功能检查：肾小球滤过率一般正常，因为SIADH主要是抗利尿激素分泌异常导致水重吸收改变，而不是肾小球滤过功能受损，通过检查肾功能可排除因肾功能不全导致的水钠代谢紊乱。

3.血浆抗利尿激素（ADH）测定：血浆ADH水平升高，即使在低血浆渗透压、低血钠等情况下，ADH仍处于不适当的升高状态，正常情况下，低血浆渗透压会抑制ADH分泌，而SIADH患儿ADH分泌调节失常。

三、影像学检查

1.头颅影像学检查：对于怀疑有中枢神经系统病变引起SIADH的小儿，如颅脑外伤、颅内感染、颅内肿瘤等情况，需进行头颅CT或MRI检查，以明确是否存在中枢神经系统的器质性病变。例如，颅内肿瘤可能会压迫或刺激下丘脑-神经垂体，导致ADH异常分泌，通过头颅影像学检查可发现病变部位，不同病因导致的SIADH在影像学上有不同表现，有助于明确病因诊断。

四、鉴别诊断

需与其他原因引起的低钠血症相鉴别，如稀释性低钠血症（常见于急性肾功能衰竭少尿期、心力衰竭等）、肾上腺皮质功能减退症、脑性盐耗综合征等。稀释性低钠血症多有原发病导致水钠潴留的表现，血尿素氮、肌酐可能升高；肾上腺皮质功能减退症患儿除低钠血症外，还伴有高钾血症、皮质醇水平降低等表现；脑性盐耗综合征患儿尿钠排出增多的同时常伴有低血容量表现，与SIADH的高血容量或正常血容量状态不同。通过详细询问病史、全面的实验室检查及相关影像学检查等综合鉴别，以明确是否为SIADH。

小儿SIADH的诊断需要结合临床表现、实验室检查及影像学检查等多方面综合判断，在诊断过程中要充分考虑小儿的年龄特点、病史等因素，仔细鉴别其他可能导致低钠血症的疾病，以确保准确诊断。