痉挛性截瘫病是什么

痉挛性截瘫是脊髓皮质脊髓束受损致双下肢有相应症状的神经系统退行性疾病，病因含遗传（约七成常染色体显性遗传等）与后天因素（脊髓外伤等致脊髓皮质脊髓束受损），临床表现有运动及其他症状，诊断靠病史采集、神经系统检查及辅助检查（影像学等），治疗有康复、药物（无特效治愈药，用相关药）、手术（病情严重等时考虑），儿童患者康复训练要保骨骼肌肉正常发育，老年患者需兼顾基础疾病管理、康复训练温和渐进及防并发症。

一、定义

痉挛性截瘫是一类由于遗传因素或后天因素导致脊髓皮质脊髓束受损，以双下肢进行性肌张力增高、肌无力和剪刀步态为主要临床特征的神经系统退行性疾病。

二、病因

（一）遗传因素

约70%的痉挛性截瘫呈常染色体显性遗传，相关致病基因如SPG3A（编码微管相关蛋白）、SPG4（编码动力蛋白轻链1）等发生突变可引发疾病；部分为常染色体隐性遗传或X连锁遗传，遗传方式不同致病基因各异。

（二）后天因素

脊髓外伤、脊髓炎、多发性硬化、遗传性痉挛性截瘫合并其他神经退行性疾病等也可导致脊髓皮质脊髓束受损，进而引发痉挛性截瘫。

三、临床表现

（一）运动症状

早期多表现为双下肢僵硬、乏力，行走易疲劳，随病情进展出现步态异常，呈剪刀步态，即双下肢肌张力增高致双腿交叉如剪刀状，同时可伴有下肢肌无力、肌萎缩（晚期可能出现）。

（二）其他症状

部分患者可伴有感觉障碍（如肢体麻木、刺痛等）、排尿排便功能障碍、锥体外系症状（如震颤）等，儿童患者可能还存在发育迟缓等情况。

四、诊断方法

（一）病史采集

详细询问家族遗传史、起病年龄、病情进展速度、既往神经系统疾病史及外伤史等。

（二）神经系统检查

进行肌张力、肌力、腱反射、病理征等检查，如霍夫曼征、巴宾斯基征等阳性提示锥体束受损。

（三）辅助检查

1.影像学检查：磁共振成像（MRI）可观察脊髓形态，排除脊髓肿瘤、脊髓空洞等器质性病变；2.基因检测：对于遗传性痉挛性截瘫，基因检测可明确致病基因，有助于确诊和遗传咨询；3.电生理检查：肌电图等可评估神经肌肉功能状态。

五、治疗原则

（一）康复治疗

通过物理治疗（如步态训练、肌力训练）、作业治疗等改善患者运动功能，提高生活自理能力，康复训练需根据患者年龄、病情严重程度个体化制定，儿童患者需特别注意训练强度和方式的安全性，避免对骨骼肌肉发育造成不良影响。

（二）药物治疗

目前尚无特效治愈药物，可使用巴氯芬等药物缓解肌肉痉挛，使用神经营养药物（如甲钴胺等）营养神经，但药物使用需在专业医生评估下进行，尤其需考虑不同年龄患者的药物耐受性等因素。

（三）手术治疗

对于病情严重、药物及康复治疗效果不佳的患者，可考虑选择性脊神经后根切断术等手术方式，但手术有一定适应证和风险，需严格评估。

六、特殊人群注意事项

（一）儿童患者

儿童期发病的痉挛性截瘫患者，康复训练应注重在保证骨骼肌肉正常发育的基础上进行，避免过度训练导致损伤，同时需密切关注生长发育情况，定期评估神经功能和运动发育水平，及时调整治疗方案。

（二）老年患者

老年痉挛性截瘫患者常合并其他基础疾病，治疗时需兼顾基础疾病的管理，康复训练需考虑其身体耐受性，采用温和、循序渐进的方式，同时注意预防压疮、肺部感染等并发症。