儿童矮小症的临床表现

儿童矮小症有身高低于正常范围（低于同年龄同性别正常均值2个标准差以上或第3百分位以下，不同年龄有不同正常身高参考值）、生长速率减慢（婴儿期＜25cm/年，生后第2年＜10-12cm/年，2岁至青春期前＜5-7cm/年，青春期男孩＜7-9cm/年、女孩＜6-8cm/年，连续定期测身高可发现）、第二性征发育异常（青春期女孩第二性征发育过早或过晚，男孩第二性征发育延迟或不典型）以及原发病相关表现（内分泌疾病如生长激素缺乏症有精神面色等表现，甲状腺功能减退有皮肤粗糙等；遗传代谢病如Turner综合征有特殊面容体征等，软骨发育不全有头大等特征）。

生长速率减慢

正常儿童在不同年龄段有相对稳定的生长速率。婴儿期生长速率约为25cm/年，生后第2年生长速率约为10-12cm/年，2岁至青春期前生长速率约为5-7cm/年，青春期生长速率可加快，男孩每年可增长7-9cm，女孩每年可增长6-8cm。而矮小症儿童的生长速率低于正常水平，3岁前生长速率低于7cm/年，3岁至青春期前低于5cm/年，青春期低于6cm/年。可以通过连续定期测量身高来计算生长速率，比如每3-6个月测量一次身高，若连续两次测量身高的增长幅度明显低于正常范围，则提示生长速率减慢，可能存在矮小症相关问题。

第二性征发育异常

对于青春期的儿童，矮小症可能伴有第二性征发育异常的表现。如果是女孩，正常青春期发育应在8-13岁左右开始出现乳房发育等第二性征，随后出现阴毛、月经来潮等。而矮小症女孩可能出现第二性征发育过早或过晚的情况。例如，有的女孩8岁前就出现乳房发育等第二性征，属于性早熟相关的矮小症情况；有的女孩13岁后仍无明显第二性征发育，也可能与矮小症有关。对于男孩，正常青春期发育在10-15岁左右开始，会出现睾丸增大、阴茎增长增粗、出现阴毛、变声、长胡须等第二性征，矮小症男孩可能存在第二性征发育延迟或不典型的情况，如15岁后仍无睾丸增大等明显第二性征表现。

原发病相关表现

内分泌疾病相关表现：如果是由内分泌疾病引起的矮小症，如生长激素缺乏症，除了身高和生长速率异常外，可能还伴有其他内分泌功能异常的表现。患儿可能精神、面色相对较差，体力稍弱等。而甲状腺功能减退引起的矮小症，除了身材矮小，还可能有皮肤粗糙、面色发黄、智力发育稍迟缓、反应迟钝、食欲减退、便秘等表现。例如，甲状腺功能减退的患儿由于甲状腺激素缺乏，影响机体的新陈代谢和生长发育，除了身高问题外，全身多系统功能都会受到一定影响。

遗传代谢性疾病相关表现：一些遗传代谢性疾病导致的矮小症也有其特定表现。比如先天性卵巢发育不全综合征（Turner综合征），在女孩中较为常见，除了身材矮小，还可能有特殊的面容体征，如眼距宽、内眦赘皮、颈蹼、后发际低等，同时可能伴有乳头间距宽、肘外翻等身体特征，部分患儿还可能存在心脏等器官的畸形。对于男孩的某些遗传代谢性疾病导致的矮小症，可能有特殊的面容、肢体畸形等表现，如软骨发育不全引起的矮小症，患儿可能有头大、前额突出、马鞍鼻、躯干相对较长、四肢短小等特征，且四肢近端短小更为明显，行走时呈典型的摇摆步态。