怎么诊断小儿自闭症

小儿自闭症诊断需进行全面临床观察与发育评估，关注社交互动、语言发育、重复刻板行为等，借助儿童发育量表等；重视社交沟通评估；进行详细病史采集与家族史询问；采用儿童自闭症评定量表、孤独症诊断观察量表等专业量表评估；还需医学检查排除其他疾病，结合多方面结果综合诊断，婴幼儿诊断需多次观察评估及动态考虑发育特点。

社交沟通评估

社交沟通是诊断小儿自闭症的重要维度。在社交方面，除了目光对视和回应他人呼唤外，还需观察患儿是否能理解他人的情绪和意图，比如不能理解同伴生气时的躲避行为等。沟通方面，评估患儿的语言理解和表达能力，包括对简单指令的理解、词汇的运用、语句的组织等。例如，正常儿童在1岁左右能理解“再见”等简单指令并做出相应动作，而自闭症患儿可能到相应年龄还不能理解。

病史采集与家族史询问

详细的病史采集也不可或缺。要询问母亲孕期情况，如是否有感染、接触有害物质、服用特殊药物等情况，这些因素可能与自闭症的发生有关。同时询问患儿出生时的情况，包括是否足月顺产、有无窒息、黄疸等情况。家族史方面，要了解家族中是否有类似的神经发育障碍疾病，如自闭症、智力障碍等，因为自闭症具有一定的遗传易感性，家族中有相关病史会增加患儿患自闭症的风险。

专业量表评估

儿童自闭症评定量表（CARS）：这是常用的评估工具之一，包含15个项目，从社交行为、情感反应、身体动作等多个方面进行评分，根据总分来判断患儿是否患有自闭症以及自闭症的严重程度。总分在30分以上可能提示患有自闭症，分数越高严重程度越高。

孤独症诊断观察量表（ADOS）：是一种标准化的诊断工具，通过结构化的互动游戏和观察任务来评估患儿的社交互动、沟通、重复刻板行为等方面的表现，能够较为准确地辅助诊断自闭症，并且可以区分不同类型的自闭症表现。

医学检查排除其他疾病

为了明确诊断，还需要进行相关医学检查以排除其他可能导致类似症状的疾病。例如，进行头颅磁共振成像（MRI）检查，查看脑部结构是否存在异常，如是否有脑萎缩、脑室扩大、脑皮质发育异常等情况；进行染色体检查，排查是否存在染色体异常导致的神经发育障碍；进行代谢方面的检查，如血氨基酸、有机酸等检测，排除遗传代谢性疾病引起的类似自闭症的表现。通过这些医学检查，排除其他疾病后，结合临床观察、发育评估、病史采集和量表评估等多方面的结果来综合诊断小儿自闭症。对于婴幼儿来说，由于其神经系统发育尚未完全成熟，诊断过程可能需要多次观察和评估，并且要考虑到不同年龄段患儿的发育特点进行动态评估。