线粒体肌病是什么

线粒体肌病因线粒体DNA或核DNA缺陷致其结构功能异常引发ATP合成障碍等多系统疾病，由线粒体或核基因组中编码线粒体蛋白基因突变干扰其功能致能量产生不足，有肌肉相关如肌无力等及其他器官受累表现，诊断靠临床表现评估、实验室检查、肌肉活检、基因检测，治疗为对症支持，儿童需监测发育等，育龄期女性要遗传咨询，老年要关注合并症等。

一、定义

线粒体肌病是因线粒体DNA（mtDNA）或核DNA（nDNA）缺陷致使线粒体结构与功能异常，进而引发ATP合成障碍、能量供应不足的多系统疾病，主要累及肌肉组织，也可累及中枢神经系统等其他器官。

二、病因

由线粒体基因组或核基因组中编码线粒体蛋白的基因突变所致，这些突变会干扰线粒体的正常功能，如电子传递链功能异常等，最终造成能量产生不足，影响相关组织器官的正常运作。

三、临床表现

1.肌肉相关表现：患者常出现肌无力，以四肢近端无力较为常见，且呈进行性加重，运动后疲劳感明显，还可能伴有肌肉疼痛。部分患者会有身材矮小的表现，因能量供应不足影响生长发育。

2.其他器官受累表现：可出现眼外肌麻痹，导致眼球运动受限；还可能有智能减退等中枢神经系统受累表现，不同患者因基因突变类型及受累组织差异，临床表现存在个体性。

四、诊断

1.临床表现评估：依据患者肌无力、运动不耐受等典型肌肉相关表现及其他器官受累迹象初步筛查。

2.实验室检查：血清肌酶（如肌酸激酶等）可升高，肌电图呈现肌源性损害特征。

3.肌肉活检：可见线粒体数量增多、形态异常等线粒体相关异常改变。

4.基因检测：通过检测发现线粒体相关基因存在突变，是明确诊断的重要依据。

五、治疗

主要为对症支持治疗，例如可使用辅酶Q10等药物改善能量代谢，但具体药物使用需遵循临床规范，以维持机体基本能量需求为主。

六、特殊人群注意事项

儿童患者：需密切监测生长发育状况，留意运动功能及神经系统发育情况，避免过度运动加重能量消耗负担，影响病情及生长。

育龄期女性患者：应进行遗传咨询，因线粒体肌病可能通过母系遗传方式传递给后代，需充分了解遗传风险并做好相关生育规划。

老年患者：要关注合并症对能量代谢的影响，调整生活方式，选择适度运动方式，避免剧烈运动致使能量消耗过度，加重身体不适。