杜氏肌营养不良症的检查有哪些

杜氏肌营养不良症可通过血液生化检查、基因检测、肌肉活检、影像学检查等进行诊断，血液生化检查中血清CK等酶学指标异常，基因检测可发现dystrophin基因缺陷，肌肉活检光镜和电镜下有相应病变表现，MRI可观察肌肉病变范围和程度及动态监测发展过程。

肌酸激酶同工酶（CK-MB）及乳酸脱氢酶（LDH）等：CK-MB在心肌中含量相对丰富，但在杜氏肌营养不良症时也会升高，LDH等其他酶学指标也可能出现不同程度的升高，这些指标的变化可辅助判断肌肉受损的情况，但特异性相对CK而言稍低。

基因检测

dystrophin基因检测：杜氏肌营养不良症是由于dystrophin基因缺陷引起的X连锁隐性遗传病，通过对dystrophin基因进行测序等检测方法，可以发现基因的缺失、重复等突变类型。例如，约60%-70%的患者存在dystrophin基因的缺失突变，通过基因检测可以明确诊断，并且对于家系成员的携带者筛查等也有重要意义。不同年龄的患者进行基因检测的方法和准确性类似，但对于新生儿等特殊人群，基因检测可以在早期发现致病基因，为后续的干预和监测提供依据。

肌肉活检

光镜下观察：可见肌肉纤维大小不等，变性、坏死与再生并存，肌内膜和肌束膜结缔组织增生。对于不同年龄的患者，肌肉活检的表现可能有一定差异，儿童患者肌肉病理改变相对更典型地体现出肌肉组织的进行性损害特征。

电镜下观察：可见肌原纤维排列紊乱，Z线溶解，肌丝断裂、溶解，线粒体增多、肿胀等超微结构改变，这些改变有助于明确肌肉病变的病理机制，对于疾病的确诊和与其他肌病的鉴别诊断有重要价值。

影像学检查

磁共振成像（MRI）：可以观察肌肉的病变范围和程度。在杜氏肌营养不良症患者中，早期即可发现小腿腓肠肌等部位的肌肉脂肪浸润等改变，随着病情进展，可累及更多肌肉群。通过MRI检查能够动态监测肌肉病变的发展过程，对于评估疾病的严重程度和制定治疗方案有一定帮助。不同年龄患者的MRI表现有一定特点，儿童患者的肌肉MRI改变能够更早地被发现异常，并且可以随着年龄增长观察病变的演变情况。