先天性终丝脂肪瘤

先天性终丝脂肪瘤由胚胎发育神经管闭合异常引发，致终丝增粗伴脂肪瘤样组织浸润牵拉脊髓影响神经传导，有腰骶部疼痛等神经系统症状且儿童与成人表现有差异，磁共振成像为主要诊断手段，手术切除是主要治疗方法需神经电生理监测，儿童手术需谨慎并加强监测康复，女性妊娠需多学科评估，有基础病史者要全面评估制定个性化方案。

一、定义与病理机制

先天性终丝脂肪瘤是胚胎发育过程中神经管闭合异常引发的脊髓附属结构病变，表现为终丝部位出现脂肪瘤样组织浸润，导致终丝增粗并对脊髓产生牵拉压迫作用，影响脊髓神经功能正常传导。

二、临床表现

1.神经系统症状：患儿可能出现腰骶部疼痛、下肢感觉减退或运动障碍（如肌力下降、行走不稳），成人患者可伴随大小便失禁等膀胱直肠功能障碍表现，症状轻重与脊髓受牵拉程度相关。

2.年龄差异：儿童患者因神经系统发育未成熟，症状可能更隐匿且进展较快，需重点关注运动发育迟缓等情况；成人患者症状相对固定，但长期可致神经功能进行性损伤。

三、诊断方法

1.影像学检查：磁共振成像（MRI）是主要诊断手段，可清晰显示终丝增粗伴脂肪信号影，明确脂肪瘤与脊髓、马尾神经的解剖关系，精准评估病变范围。

四、治疗方式

手术切除是主要治疗方法，通过手术解除终丝对脊髓的牵拉，缓解神经压迫。手术需在神经电生理监测下进行，以最大程度保护神经功能，术后需密切观察神经功能恢复情况。

五、特殊人群注意事项

1.儿童患者：儿童神经系统处于发育阶段，手术需格外谨慎，术后应加强神经功能监测，配合康复训练促进神经功能恢复，避免剧烈运动以防脊髓再损伤。

2.女性患者：妊娠期间需评估病情对妊娠过程的影响，若病情有进展倾向，需与产科、神经外科多学科协作，综合考量妊娠风险与手术时机。

3.有基础病史患者：若合并其他神经系统疾病或先天性畸形，需全面评估手术及疾病相互影响，制定个性化诊疗方案，优先考虑非药物干预措施保障患者安全。