脊肌萎缩症是什么原因

脊肌萎缩症由基因缺陷致SMN1突变引发，呈常染色体隐性遗传，父母多为携带者，子代从父母获两个突变基因则患病，不同年龄段发病情况不同，有家族史夫妇建议遗传咨询和基因检测，孕妇可产前诊断排查胎儿基因异常。

不同年龄段的人群发病情况有所不同，婴儿型脊肌萎缩症（如Werdnig-Hoffmann病）通常在婴儿期就会出现症状，表现为肌张力低下、运动发育迟缓等；儿童型和成人型脊肌萎缩症发病相对较晚，症状进展相对缓慢，可能在儿童期或成年后才逐渐出现肌无力、肌萎缩等表现。对于有脊肌萎缩症家族史的夫妇，建议进行遗传咨询和基因检测，以评估子代患病风险。孕妇在孕期也可通过产前诊断等手段来排查胎儿是否存在脊肌萎缩症相关基因异常情况。