巨结肠是什么

巨结肠是小儿常见先天性肠道疾病，分先天性和继发性，新生儿期多有不排胎便、腹胀呕吐等表现，婴儿及儿童期有便秘、腹胀、消瘦发育迟缓等表现，可通过直肠指检、影像学检查、直肠黏膜活检、肛门直肠测压诊断，治疗分非手术（适用于轻症或术前准备，含用泻药扩肛等）和手术（如根治性手术，术后需护理随访）。

一、分型

1.先天性巨结肠

常见类型：多是因为胚胎发育过程中，神经嵴细胞迁移受阻，导致远端肠管（直肠、乙状结肠多见）神经节细胞缺如，肠管处于痉挛状态，近端肠管代偿性扩张。

发病年龄：多见于新生儿和婴儿，男性发病率高于女性。

2.继发性巨结肠

病因：多由其他肠道疾病或损伤等因素引起，比如肠炎导致肠壁神经节细胞功能紊乱等情况，但相对先天性巨结肠来说发病率较低。

二、临床表现

1.新生儿期表现

多数患儿出生后24-48小时内无胎便排出，或仅有少量胎便排出，伴有腹胀、呕吐等症状。腹胀逐渐加重，可见肠型，呕吐物可含胆汁等。

对于女性新生儿，由于激素等因素影响，可能症状出现时间或表现有一定个体差异，但总体也会出现不排胎便、腹胀等类似表现。

2.婴儿期及儿童期表现

随着年龄增长，患儿会出现便秘逐渐加重的情况，需依赖灌肠、使用开塞露等才能排便。同时，腹胀持续存在，并且腹部逐渐膨隆，营养吸收受到影响，可能出现消瘦、发育迟缓等情况。

三、诊断方法

1.直肠指检

对于新生儿，直肠指检时拔出手指后，可诱发大量胎便和气体排出，腹胀随之缓解，这是初步筛查的重要方法。不同年龄儿童进行直肠指检时，也可发现直肠远端痉挛，近端肠管扩张的相关体征变化。

2.影像学检查

X线检查：腹部立位平片可见肠管扩张，有液气平面，有助于判断肠管扩张的部位和程度。对于婴儿和儿童，可通过X线检查了解肠道整体的形态和功能状态。

钡剂灌肠检查：是诊断巨结肠的重要方法之一。可见痉挛段肠管较短，近端肠管扩张，钡剂通过困难。通过钡剂灌肠可以清晰显示结肠的形态，对于确定病变的范围有重要价值。

直肠黏膜活检：取直肠黏膜组织进行HE染色，观察神经节细胞情况，若发现无神经节细胞即可确诊先天性巨结肠。不同年龄儿童进行直肠黏膜活检时，操作需要根据儿童的具体情况谨慎进行，确保安全。

肛门直肠测压：通过测定直肠和肛门括约肌的压力变化，先天性巨结肠患儿可见内括约肌压力升高，且直肠肛管反射消失等异常表现，可辅助诊断。

四、治疗原则

1.非手术治疗

适用于：对于轻症患儿或作为手术前的准备措施。包括使用开塞露、缓泻剂帮助排便，进行扩肛治疗等，通过刺激肠道蠕动，促进排便，缓解腹胀等症状。对于婴儿，操作时要轻柔，避免损伤肠道。

注意事项：非手术治疗过程中要密切观察患儿的排便情况、腹胀变化等，定期评估治疗效果。如果症状无改善或加重，需及时考虑手术治疗。

2.手术治疗

手术方式：常见的有根治性手术，如拖出型直肠乙状结肠切除术（Swenson术）、直肠黏膜剥除肌鞘内结肠肛管吻合术（Soave术）等。手术的目的是切除无神经节细胞的肠段和部分扩张的结肠，恢复肠道的正常蠕动和排便功能。

术后护理：对于儿童患者，术后要注意伤口的护理，防止感染。同时，要关注肠道功能的恢复情况，逐渐调整饮食，从流质、半流质饮食逐渐过渡到正常饮食。并且要定期随访，观察患儿的生长发育、排便等情况，及时发现并处理可能出现的并发症。

巨结肠的诊断和治疗需要综合考虑患儿的年龄、病情等多方面因素，遵循循证医学原则，以保障患儿的健康和正常生长发育。