儿童隐性脊柱裂是什么意思

儿童隐性脊柱裂是因胚胎时期神经管闭合不全致脊柱发育中椎弓未完全闭合且脊髓等未突出椎管外的先天性神经管畸形，多在腰骶部，有遗传和环境等病因，无症状者多体检发现，有症状者有腰骶部皮肤改变和神经功能症状，靠体格检查和影像学检查诊断，无症状者定期随访，有症状者依病情治疗，预后因情况而异，孕妇要保健、补充叶酸，有家族史夫妇要遗传咨询预防。

一、定义

儿童隐性脊柱裂是一种常见的先天性神经管畸形，是指在脊柱发育过程中，椎弓未完全闭合，但脊髓、神经组织等未突出椎管外的一种情况。它是由于胚胎时期神经管闭合不全所导致，多发生在腰骶部。

二、病因

1.遗传因素：某些遗传基因突变可能增加儿童发生隐性脊柱裂的风险，家族中有相关遗传病史的儿童，患病几率相对较高。

2.环境因素：孕妇在孕期接触某些有害物质，如化学毒物、辐射等，或者缺乏叶酸等营养素，都可能影响胎儿脊柱的正常发育，增加隐性脊柱裂的发生风险。

三、临床表现

1.无症状情况：很多患有隐性脊柱裂的儿童没有明显的临床症状，仅在进行脊柱X线、CT或磁共振成像（MRI）检查时被发现。

2.有症状情况

腰骶部皮肤改变：部分儿童腰骶部皮肤可能存在异常，如局部有小凹陷、毛发增多、色素沉着、皮下脂肪瘤等表现。

神经功能症状：少数儿童可能出现轻微的神经功能异常表现，例如下肢力量减弱、行走异常、大小便功能轻度障碍等，但这些症状往往比较轻微，容易被忽视。

四、诊断方法

1.体格检查：医生会对儿童的腰骶部进行详细检查，观察皮肤是否有异常改变等情况。

2.影像学检查

X线检查：可以发现脊柱椎弓的缺损情况，但对于一些轻微的病变可能显示不够清晰。

CT检查：能够更清晰地显示脊柱椎弓的结构，明确是否存在隐性脊柱裂以及椎弓缺损的具体情况。

MRI检查：是诊断隐性脊柱裂的重要手段，它可以清晰地显示脊髓、神经组织的形态以及是否存在伴随的神经组织异常等情况，对于评估病情的严重程度具有重要价值。

五、治疗与预后

1.治疗原则：对于无症状的隐性脊柱裂儿童，一般不需要特殊治疗，但需要定期随访观察，监测病情的变化。如果儿童出现明显的神经功能症状等情况，则需要根据具体病情采取相应的治疗措施，如可能需要进行手术等干预，但手术的决策需要综合多方面因素由专业医生进行评估。

2.预后情况：大多数无症状的隐性脊柱裂儿童预后良好，不会对生长发育和日常生活造成明显影响。而对于有症状的儿童，经过及时合理的治疗，部分可以改善症状，但也有部分可能遗留一定的神经功能问题，预后情况取决于病情的严重程度和治疗的及时性等因素。

六、预防措施

1.孕妇保健：孕妇在孕期要注意避免接触有害物质，保持健康的生活方式，合理补充叶酸等营养素，这对于预防胎儿神经管畸形包括隐性脊柱裂具有重要意义。一般建议孕妇从孕前3个月开始补充叶酸，每天补充量约0.4-0.8毫克，一直持续到孕期满3个月。

2.遗传咨询：对于有家族遗传病史的夫妇，在孕前进行遗传咨询，评估生育隐性脊柱裂患儿的风险，并采取相应的预防措施，如进行产前基因检测等，以便早期发现问题并采取合适的处理方式。