唐氏筛查主要是检查胎儿什么

唐氏筛查主要筛查胎儿是否患唐氏综合征、爱德华氏综合征和开放性神经管缺陷，通过妊娠15-20周抽血的血清学筛查及超声筛查辅助评估，高龄、低龄、有特殊病史孕妇有不同注意事项，高龄孕妇可能需进一步有创检查，低龄孕妇也应重视，有特殊病史孕妇需告知医生调整方案。

1.唐氏筛查主要检查的内容

唐氏筛查主要是筛查胎儿是否患有唐氏综合征（21-三体综合征）、爱德华氏综合征（18-三体综合征）和开放性神经管缺陷。

唐氏综合征：21-三体综合征是由于胎儿第21号染色体多了一条所致。通过唐氏筛查中的血清学指标（如甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素等）以及孕妇的年龄、体重等因素进行风险评估。如果胎儿患有唐氏综合征，可能会导致智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等多种问题。其发病风险与孕妇年龄密切相关，一般来说，孕妇年龄越大，胎儿患唐氏综合征的风险越高。

爱德华氏综合征：18-三体综合征是胎儿第18号染色体多了一条引起的。同样通过血清学指标等进行风险评估，患病胎儿通常会有严重的多发畸形，大部分在出生后不久死亡。

开放性神经管缺陷：主要是指胎儿的神经管没有正常闭合，如无脑儿、脊柱裂等。通过检测孕妇血清中甲胎蛋白的水平来进行初步筛查，甲胎蛋白水平异常升高可能提示胎儿存在开放性神经管缺陷。

2.筛查的方法及相关指标意义

血清学筛查：一般在妊娠15-20周左右进行抽血化验。其中甲胎蛋白（AFP）是胎儿肝细胞产生的一种糖蛋白，正常妊娠时，AFP会通过胎盘进入母体血液循环。当胎儿有开放性神经管缺陷时，AFP会大量进入母体血中，导致孕妇血清中的AFP水平升高。人绒毛膜促性腺激素（hCG）由胎盘的滋养层细胞分泌，唐氏综合征胎儿的hCG水平通常会升高。还有游离雌三醇（uE3），唐氏综合征胎儿的uE3水平往往降低。通过综合这些血清学指标以及孕妇的年龄、孕周等信息，利用特定的公式计算出胎儿患上述三种疾病的风险值。

超声筛查：在唐氏筛查中，超声检查也有一定作用，比如可以测量胎儿颈部透明层（NT）厚度，NT增厚与胎儿染色体异常相关，尤其是唐氏综合征，NT厚度≥3mm时胎儿患唐氏综合征的风险增加，但超声筛查不是唐氏筛查的主要确诊方法，而是辅助评估的手段。

3.特殊人群的注意事项

高龄孕妇：年龄≥35岁的孕妇属于高龄孕妇，其胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病的风险本身就高于年轻孕妇，所以更需要重视唐氏筛查。高龄孕妇除了进行血清学唐氏筛查外，可能还需要进一步进行无创产前检测（NIPT）或者羊水穿刺等有创检查来明确胎儿情况。因为随着年龄增加，卵子质量下降，染色体发生异常的概率升高。

低龄孕妇：虽然低龄孕妇胎儿患染色体异常疾病的风险相对较低，但也不能忽视唐氏筛查。低龄孕妇也需要按照规定的时间进行唐氏筛查，因为仍有一定概率出现胎儿染色体异常情况。

有特殊病史孕妇：如有过不良孕产史（如曾经生育过染色体异常患儿）、家族中有遗传病史的孕妇，在进行唐氏筛查时需要向医生详细告知病史，医生会根据具体情况调整筛查方案，可能会更倾向于选择更精准的检测方法来评估胎儿情况。