确诊自闭症要做哪些检查

诊断儿童是否患有自闭症等发育行为问题需进行多方面检查，包括临床观察与病史采集、神经系统检查、智力测试、自闭症相关量表评估、听力与视力检查、基因检测及实验室检查，通过这些检查全面了解儿童发育情况、排查相关疾病及因素以明确诊断。

一、临床观察与病史采集

医生会详细询问家长儿童的发育历程，包括语言发育、社交互动、行为表现等方面的情况，不同年龄阶段儿童表现有所差异，比如1-2岁儿童通常应能进行简单的目光对视、模仿动作等，若存在发育迟缓迹象需重点关注；同时观察儿童在不同场景下的行为表现，如家庭、幼儿园等环境中的社交互动、兴趣爱好等情况。

二、神经系统检查

通过对儿童进行神经系统的体格检查，了解其肌张力、肌力、反射等情况，排查是否存在神经系统器质性病变导致的发育异常，不同年龄儿童神经系统检查指标有不同正常范围，比如婴儿期原始反射的存在和消失有特定时间节点，若原始反射持续存在可能提示神经系统发育问题。

三、智力测试

采用专业的智力测试量表，如韦氏儿童智力量表等，评估儿童的智力水平，智力测试能明确儿童整体智力发育情况，对于判断是否存在智力障碍等有重要意义，不同年龄段儿童智力测试的正常范围和评估标准不同，通过测试可了解儿童在认知、语言等方面的发育商数。

四、自闭症相关量表评估

1.自闭症行为量表（ABC）：包含57个项目，从感觉、交往、运动、语言等方面评估儿童的自闭症相关行为表现，根据得分判断儿童自闭症倾向程度，不同年龄儿童的正常得分范围不同，通过该量表可以量化儿童的自闭症相关行为表现。

2.儿童自闭症评定量表（CARS）：共15个项目，从人际关系、模仿、情感反应等多个维度对儿童进行评定，得分越高提示自闭症倾向越明显，能较为精准地评估儿童自闭症的严重程度，对于不同发育阶段的儿童，评定标准会结合其年龄特点进行调整。

五、听力与视力检查

进行听力测试，包括纯音测听、脑干诱发电位等，排除听力障碍导致的语言发育及社交障碍等问题，不同年龄段儿童听力测试的正常范围不同，比如婴幼儿可以通过耳声发射等方法进行听力筛查；同时进行视力检查，包括视力表检查、眼底检查等，确保儿童视力正常，因为视力问题也可能影响儿童的社交互动等表现，对于低龄儿童视力检查需要采用适合其年龄的检查方法，如通过玩具等吸引儿童配合检查。

六、基因检测

部分自闭症可能与遗传因素相关，通过基因检测可以排查是否存在已知的自闭症相关基因变异等情况，对于有家族遗传倾向或怀疑遗传因素导致自闭症的儿童，基因检测能提供重要的病因学信息，基因检测需要采集儿童的血液等样本进行分析，不同的基因检测项目针对不同的基因位点。

七、实验室检查

一般包括血常规、血生化等常规实验室检查，排除其他疾病导致的类似自闭症症状的可能，如甲状腺功能异常等内分泌疾病可能引起儿童发育行为异常，通过血常规可以了解儿童是否存在感染等情况，血生化检查能评估儿童的肝肾功能、电解质等基本指标是否正常。