儿童罕见病有哪些

儿童罕见病涵盖遗传性疾病相关的苯丙酮尿症（常染色体隐性遗传代谢病致苯丙氨酸等蓄积及症状）、脊髓性肌萎缩症（运动神经元存活基因1突变致运动神经元退化及肌无力等），神经肌肉系统的先天性肌营养不良（基因缺陷致肌肉无力等运动发育迟缓及相关表现），代谢性的枫糖尿病（分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏致支链氨基酸代谢障碍及特殊气味等）、肝豆状核变性（铜代谢障碍致肝脏损害及神经系统等表现），免疫系统的重症联合免疫缺陷病（体液和细胞免疫缺陷致反复严重感染）、慢性肉芽肿病（吞噬细胞氧化酶系统缺陷致反复化脓性感染等）。

一、遗传性疾病相关罕见病

遗传性疾病相关儿童罕见病涵盖多种类型，以苯丙酮尿症为例，其为常染色体隐性遗传代谢病，因肝脏中苯丙氨酸羟化酶基因缺陷，致苯丙氨酸及其酮酸蓄积并从尿中大量排出。患儿出生时外观正常，通常3-6个月起出现症状，主要表现为智力发育显著落后、皮肤白皙、毛发逐渐变黄等，若未及时干预，可严重影响儿童认知及生长发育。又如脊髓性肌萎缩症，系运动神经元存活基因1突变致使运动神经元退化，婴儿型SMA多在出生6个月内发病，临床以进行性、对称性肢体及躯干肌无力、肌萎缩为主要特征，患儿会出现运动发育落后，如无法抬头等表现，严重时可累及呼吸肌，危及生命。

二、神经肌肉系统罕见病

神经肌肉系统的儿童罕见病中，脊髓性肌萎缩症前文已提及，此外还包括先天性肌营养不良。先天性肌营养不良是一组出生时或婴儿早期发病的肌肉疾病，由编码细胞外基质蛋白的基因缺陷所致，患儿表现为肌肉无力、肌张力低，运动发育迟缓，如独坐、站立、行走等大运动发育明显落后于同龄儿童，部分患儿还可伴有骨骼畸形、智力发育轻度异常等情况。

三、代谢性罕见病

枫糖尿病是典型的代谢性儿童罕见病，因分支链α-酮酸脱氢酶复合体缺乏，导致亮氨酸、异亮氨酸、缬氨酸等支链氨基酸代谢障碍。患儿尿液有特殊的枫糖浆气味，同时伴有神经系统症状，如嗜睡、惊厥、肌张力改变等，若不及时治疗，可引发严重神经系统损伤，影响儿童的神经功能及整体健康。另外，肝豆状核变性也是代谢性罕见病，由于铜代谢障碍，铜在肝脏、脑、角膜等组织沉积，儿童期发病者可表现为肝脏损害，如肝功能异常、黄疸等，也可出现神经系统症状，如震颤、肌张力异常等，还可伴有角膜K-F环等眼部表现。

四、免疫系统罕见病

重症联合免疫缺陷病属于儿童免疫系统罕见病，患儿体内体液免疫、细胞免疫均存在明显缺陷，致使机体抵御感染的能力极差。患儿出生后不久便会出现反复严重感染，常见症状包括肺炎、腹泻、皮肤感染等，由于免疫系统功能严重受损，若未得到及时有效的治疗，感染可反复发生并加重，严重威胁儿童生命安全。还有慢性肉芽肿病，是由于吞噬细胞氧化酶系统缺陷，导致吞噬细胞杀菌功能异常，患儿表现为反复发生的化脓性感染，如淋巴结炎、肺炎、皮肤脓肿等，感染部位可形成肉芽肿，长期感染会影响儿童生长发育及各器官功能。