自闭症

自闭症是神经发育障碍性疾病，核心特征为社交沟通障碍、局限重复刻板行为等，遗传因素起重要作用且遗传度高，孕期感染等环境因素也可增风险，诊断依临床评估等标准，治疗有非药物的行为分析、结构化教育等及药物缓解伴随症状，婴儿期需家长警惕就医，幼儿期重早期干预，学龄期家校协作提供支持，家庭需社会支持且早期发现干预很关键。

一、自闭症的定义与核心特征

自闭症是一种神经发育障碍性疾病，主要特征为持续存在的社交沟通障碍、局限的重复刻板行为模式等。儿童在社交互动中表现出对他人呼唤无回应、缺乏目光对视等；沟通方面存在语言发育迟缓、语言运用异常，如延迟语言发育、语言刻板重复等；还可出现重复性的动作（如拍手、摇晃身体）、对环境微小变化的过度反应等重复刻板行为。

二、病因机制

1.遗传因素：大量研究表明遗传因素在自闭症发病中起重要作用，多个基因变异与自闭症风险相关，遗传度约70%-90%，即遗传因素对自闭症发病的贡献占比达七成至九成。

2.环境因素：孕期感染（如风疹病毒感染）、早产、低出生体重等环境因素可能增加儿童患自闭症的风险。

三、诊断标准与评估

诊断主要依据临床评估，参照《精神疾病诊断与统计手册》（DSM-5）等标准。专业医生通过全面的发育评估、行为观察等进行诊断，需排除其他神经发育障碍性疾病。评估内容包括社交沟通能力、语言发展、重复刻板行为等多方面。

四、治疗干预

1.非药物干预：早期干预至关重要，应用行为分析疗法（ABA）通过强化良好行为、纠正不良行为来改善患儿社交沟通等能力；结构化教育（TEACCH）根据儿童特点设计结构化的学习环境，帮助患儿适应日常活动；游戏治疗、音乐治疗等也可作为辅助干预手段，促进患儿社交互动与情绪表达。

2.药物干预：药物主要用于缓解伴随的症状，如多动、焦虑等，但需谨慎使用，优先考虑非药物干预，且药物使用需在专业医生指导下进行，避免低龄儿童滥用药物。

五、不同年龄段应对与特殊人群关怀

婴儿期：若婴儿对社交刺激反应少，家长应提高警惕，及时就医评估。

幼儿期：此阶段需重点关注社交互动与语言发展，早期干预可显著改善预后，家长可配合专业机构进行针对性训练。

学龄期：患儿可能面临社交困难、学习困难等问题，学校与家庭需共同协作，为患儿提供支持性环境，帮助其融入校园生活。

家庭关怀：自闭症儿童的家庭需长期面对照顾挑战，社会应提供相关支持资源，帮助家庭缓解压力，给予患儿持续的关爱与帮助，强调早期发现、早期干预对改善患儿预后的关键作用。