病情描述:唐筛哪一项高风险严重
副主任医师 北京大学人民医院
唐筛中21-三体综合征、18-三体综合征风险值及开放性神经管缺陷相关指标高风险较严重,出现高风险时孕妇别惊慌要配合进一步确诊检查,年龄大或有不良孕产史孕妇更需重视,若确诊胎儿有问题有生育计划家庭要慎重考虑,需通过进一步确诊检查明确胎儿状况并采取相应措施。
21-三体综合征高风险:21-三体综合征即唐氏综合征,胎儿患该病时,出生后会有明显的智力低下、特殊面容、生长发育迟缓等问题。如果唐筛提示21-三体综合征高风险,胎儿患唐氏综合征的可能性较大,需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA产前检测(NIPT)来明确诊断。因为唐氏综合征目前尚无有效的治疗方法,主要是通过产前筛查和诊断来预防患儿出生。
18-三体综合征高风险:18-三体综合征患儿大多在胎儿期死亡,存活出生的患儿也会有严重的智力障碍、生长发育落后和多个器官畸形等问题,预后极差,所以18-三体综合征高风险也是比较严重的情况,同样需要进一步进行确诊检查。
开放性神经管缺陷高风险:开放性神经管缺陷包括无脑儿、脊柱裂等。如果唐筛提示开放性神经管缺陷高风险,胎儿存在神经管发育畸形的可能性较大。无脑儿一般不能存活,脊柱裂患儿会有神经系统功能障碍等问题,也需要进一步通过超声等检查来明确诊断。
不同风险情况的应对及相关人群注意事项
孕妇方面:当唐筛出现某一项高风险时,孕妇首先不要惊慌失措。要积极配合医生进行进一步的确诊检查。对于年龄较大(如年龄≥35岁)的孕妇,本身胎儿患染色体异常疾病的风险就相对较高,此时唐筛若出现高风险,更要重视进一步的确诊检查,因为年龄因素会增加胎儿患21-三体、18-三体等染色体疾病的概率。同时,孕妇要保持良好的心态,过度焦虑不利于自身健康和胎儿发育。
胎儿发育及后续检查方面:如果进一步确诊检查明确胎儿存在染色体异常或神经管畸形等问题,对于有生育计划的家庭需要慎重考虑胎儿的去留问题。对于有过不良孕产史(如曾经生育过染色体异常患儿)的孕妇,再次怀孕时唐筛出现高风险的概率相对更高,在后续检查中要更加密切关注相关指标,严格按照医生的要求进行各项检查,以便及时发现胎儿可能存在的问题。
总之,唐筛中21-三体综合征风险值、18-三体综合征风险值以及开放性神经管缺陷相关指标高风险都需要引起重视,通过进一步的确诊检查来明确胎儿状况并采取相应措施。