早期孕期如何进行唐氏筛查

早期唐氏筛查常见方式有血清学联合超声筛查，通常在孕11至13周+6天进行，通过测胎儿颈项透明层（NT）厚度结合妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）、人绒毛膜促性腺激素β亚基（free-hCGβ）等指标评估风险，NT正常≤2.5mm；无创产前基因检测适用于血清学筛查临界风险等情况，需关注孕周、多胎及特殊病史；羊水穿刺在血清学或无创提示高危时进行，孕16至22周，有流产史等的孕妇需谨慎评估。

一、早期唐氏筛查的常见方式

（一）血清学联合超声筛查

1.检测时间：通常在孕11~13周+6天进行，此阶段超声测量胎儿颈项透明层（NT）厚度结合血清学指标检测是早期唐氏筛查的重要手段。

2.检测指标及意义：

妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）：若孕妇血清中PAPP-A水平偏低，可能提示胎儿患唐氏综合征风险增加。

人绒毛膜促性腺激素β亚基（free-hCGβ）：其水平异常升高也与唐氏综合征风险相关。

NT厚度：正常NT厚度一般≤2.5mm，若NT增厚，胎儿患染色体异常等疾病的风险升高，需进一步评估。此检测受孕妇孕周、胎儿体位等因素影响，孕周计算不准确可能导致结果偏差，胎儿体位不佳可能影响NT测量的准确性。

（二）无创产前基因检测（NIPT）

1.适用情况：适用于血清学筛查临界风险、错过早期血清学联合超声筛查但孕周≤22周+6天的孕妇，以及孕妇有意愿直接进行更精准染色体异常筛查等情况。

2.考虑因素：需关注孕妇孕周，一般孕周越接近12周检测早期染色体异常的特异性越高；若为多胎妊娠，由于多个胎儿游离DNA的干扰，可能影响检测准确性；此外，孕妇自身的一些特殊病史（如近期有输血史等）可能干扰检测结果，需在检测前详细告知医生相关情况。

（三）羊水穿刺

1.适用情况：当血清学联合超声筛查提示高危、无创产前基因检测提示高风险时，可考虑羊水穿刺进一步明确诊断，一般在孕16~22周进行。

2.特殊人群注意事项：对于有流产史、宫颈机能不全等病史的孕妇，进行羊水穿刺需谨慎评估，因为此类孕妇进行羊水穿刺可能增加流产、感染等风险，需充分权衡风险与收益后再决定是否进行操作，操作过程中要严格遵循无菌等操作规范以降低相关并发症发生几率。