如何正确理解唐筛报告结果

唐筛是评估胎儿患染色体异常疾病风险的产前筛查手段包含血清学唐筛与无创DNA筛查血清学唐筛中甲胎蛋白低可能提示唐氏综合征风险高需结合其他指标研判人绒毛膜促性腺激素异常升高常与染色体异常相关游离雌三醇降低需警惕染色体异常风险无创DNA筛查通过分析胎儿游离DNA检测非整倍体异常低风险仍不能完全排除高风险需进一步确诊高龄孕妇唐筛参考价值低建议选无创或羊水穿刺有特殊病史孕妇唐筛异常需及时进一步诊断低风险孕妇也需规范产检密切关注胎儿发育状况。

一、唐筛基本概念

唐筛是通过检测孕妇血清中特定生化指标，并结合孕妇年龄、孕周等因素，评估胎儿患唐氏综合征等染色体异常疾病风险的产前筛查手段，主要包含血清学唐筛与无创DNA筛查两种常见方式。

二、血清学唐筛指标及意义

（一）甲胎蛋白（AFP）

正常妊娠时，AFP由胎儿肝脏合成，孕妇血清中AFP水平随孕周递增而变化。若AFP值低于正常范围，可能提示胎儿存在唐氏综合征风险；若高于正常范围，需结合其他指标综合研判。

（二）人绒毛膜促性腺激素（hCG）

hCG由胎盘滋养层细胞分泌，血清hCG水平异常升高常与胎儿染色体异常相关，如唐氏综合征时hCG通常会升高。

（三）游离雌三醇（uE3）

uE3水平降低常见于唐氏综合征胎儿，血清中uE3值低于正常范围需警惕胎儿染色体异常风险。

三、无创DNA筛查结果解读

无创DNA筛查通过采集孕妇外周血，分析胎儿游离DNA来检测胎儿染色体非整倍体异常。若结果为低风险，提示胎儿患21-三体、18-三体、13-三体等染色体异常疾病的风险较低；若为高风险，则需进一步行羊水穿刺等确诊检查。

四、不同人群注意事项

（一）高龄孕妇

年龄≥35岁的孕妇，唐筛结果参考价值相对降低，更建议直接选择无创DNA或羊水穿刺检查，因高龄孕妇胎儿染色体异常风险本身较高。

（二）有特殊病史孕妇

如曾有染色体异常胎儿分娩史、家族中有遗传病史的孕妇，唐筛结果异常时需谨慎，应及时进行进一步诊断性检查以明确胎儿情况。

（三）低风险孕妇

虽唐筛结果为低风险，仍不能完全排除胎儿染色体异常可能，需按孕期产检要求规范产检，密切关注胎儿发育状况。