病情描述:唐筛必须做吗
副主任医师 首都医科大学附属北京世纪坛医院
唐筛可初步筛查21-三体综合征、18-三体综合征及开放性神经管缺陷风险,年龄≤35岁孕妇为常规唐筛人群、年龄≥35岁可作参考,无特殊高危因素孕妇需常规筛查,早期唐筛在妊娠11-13周结合超声测NT厚度、中期唐筛在妊娠15-20周左右检测血清学指标,唐筛检查前一般无需空腹且结果为风险评估非确诊,双胎唐筛准确性受影响需结合更精准方法,有不良孕产史孕妇唐筛后可能需更早或更精准检测手段。
一、唐筛的重要性
唐筛可初步筛查胎儿患21-三体综合征(患儿智力严重低下、生长发育障碍并常伴有多发畸形)、18-三体综合征(患儿存在严重智力障碍、特殊面容及多器官畸形,多数婴幼儿期死亡)及开放性神经管缺陷(如无脑儿、脊柱裂等,严重影响胎儿生存及生活质量)的风险。以21-三体综合征为例,一般人群发病率约为1/700,唐筛能有效识别高风险人群以便进一步确诊。
二、建议进行唐筛的人群
1.年龄因素:年龄≤35岁的孕妇为常规唐筛人群,虽年龄≥35岁孕妇属高风险人群,仍可作为唐筛参考对象;2.一般孕妇群体:无特殊高危因素的孕妇,唐筛是常规产前筛查项目,通过血液检测初步评估胎儿染色体异常风险,低风险者不能完全排除患病可能,高风险者需进一步无创产前检测或羊水穿刺确诊。
三、唐筛实施时间及注意事项
1.实施时间:早期唐筛在妊娠11-13周,结合超声测胎儿颈项透明层(NT)厚度;中期唐筛在妊娠15-20周左右,检测血清学指标;2.注意事项:唐筛检查前一般无需空腹(具体以产检医院要求为准),其结果为风险评估非确诊,低风险不排除患病可能,高风险需进一步有创检查明确诊断。
四、特殊人群唐筛情况
1.双胎妊娠孕妇:双胎唐筛准确性受影响,可能需结合无创产前检测等更精准方法评估胎儿染色体风险,医生会依双胎具体情况制定筛查及诊断方案;2.有不良孕产史孕妇:有过染色体异常胎儿分娩史等不良孕产史者,唐筛后可能需更早或更精准检测手段,因这类孕妇胎儿染色体异常风险相对较高,医生会综合评估选择合适检查方式。