什么是先天性髌骨脱位

先天性髌骨脱位是罕见先天性下肢畸形，病因有遗传和胚胎发育异常，临床表现因年龄而异，诊断靠体格检查和影像学，治疗分非手术和手术，不同年龄人群有不同特点及应对方式，需早期诊断干预并依具体情况制定诊疗方案。

一、病因

1.遗传因素：有研究表明，部分先天性髌骨脱位具有一定的遗传倾向，若家族中有相关病史，后代患病风险可能增加。这是因为某些基因的异常可能影响了胚胎发育过程中髌骨周围结构的正常形成和发育。

2.胚胎发育异常：在胚胎发育的关键时期，如胎儿肢体发育阶段，受到某些内在或外在因素影响，导致髌骨及周围的软组织、骨骼等结构发育出现异常，进而引发先天性髌骨脱位。例如，胚胎时期局部的血管供应异常、生长因子分泌失衡等都可能干扰髌骨的正常位置形成。

二、临床表现

1.婴儿及幼儿期：可能表现为膝关节外观异常，患侧膝关节伸直时髌骨位置明显异常，可能向外或向内偏离正常位置。患儿在进行膝关节屈伸活动时，可能会出现卡顿感或异常的活动轨迹。由于婴幼儿尚不能准确表达不适，可能表现为对膝关节活动的抗拒或哭闹。

2.儿童期及青少年期：随着年龄增长，可能出现膝关节疼痛、活动受限等症状。患儿行走时可能出现步态异常，如跛行等。膝关节的稳定性下降，在进行跑跳等运动时更容易出现膝关节的不适或脱位加重的情况。

三、诊断方法

1.体格检查：医生通过视诊可以观察到髌骨的位置异常，触诊可感知髌骨的活动度及位置。例如，检查髌骨是否能轻易被推移出正常位置等。

2.影像学检查

X线检查：是常用的诊断方法，可以清晰显示髌骨与股骨髁、胫骨结节等结构的位置关系，明确髌骨脱位的方向和程度等情况。通过X线片可以测量髌骨的相关角度，如髌骨倾斜角、髌骨外移度等，从而准确判断病情。

磁共振成像（MRI）：对于髌骨周围的软组织情况显示更为清晰，能够了解髌骨周围的韧带、肌肉等软组织的发育及损伤情况，有助于更全面地评估病情，为制定治疗方案提供更详细的信息。

四、治疗原则

1.非手术治疗：对于一些轻度的先天性髌骨脱位且患儿年龄较小的情况，可能先尝试非手术治疗。例如，通过佩戴支具来尝试纠正髌骨的位置，促进髌骨周围结构的正常发育。但非手术治疗需要长期坚持，并且效果可能因个体差异而异。

2.手术治疗：当病情较为严重时，通常需要手术治疗。手术的目的是恢复髌骨正常的解剖位置，重建髌骨的稳定性。手术方式有多种，如髌骨周围软组织松解术、胫骨结节内移截骨术等，会根据患儿的具体病情选择合适的手术方式。手术时机的选择也很重要，一般需要综合考虑患儿的年龄、脱位程度等因素。

五、不同年龄人群的特点及应对

1.婴幼儿：由于婴幼儿身体处于快速生长发育阶段，在诊断和治疗时需要更加谨慎。在诊断方面，影像学检查要选择对婴幼儿辐射影响较小的方式，且体格检查时要轻柔操作。治疗上，非手术治疗可能是首选，但要密切观察患儿的生长发育情况，因为婴幼儿的骨骼和软组织仍在不断发育，需要定期评估病情变化。

2.儿童及青少年：此阶段患儿的活动量逐渐增加，在治疗过程中要考虑到其生长发育对治疗效果的影响。手术治疗时要充分考虑到骨骼的生长潜力，选择合适的手术方式以避免影响膝关节的正常生长发育。同时，术后的康复训练也非常重要，要根据患儿的年龄和病情制定个性化的康复计划，促进膝关节功能的恢复。

总之，先天性髌骨脱位是一种需要早期诊断和干预的先天性畸形，不同年龄阶段的患儿在诊断、治疗及康复等方面都有其特点，需要医生根据具体情况制定合适的诊疗方案。