什么是小儿先天性甲状腺功能减低症

小儿先天性甲状腺功能减低症是儿童常见智力发育障碍性内分泌疾病，病因有甲状腺发育异常、激素合成障碍、TSH缺乏、碘缺乏等，新生儿期症状不典型，婴幼儿及儿童期有生长发育迟缓、智力落后等表现，可通过新生儿筛查、血清学等检查诊断，需终身服甲状腺素制剂治疗，早期诊治预后好，否则可致不可逆损伤，新生儿筛查很重要。

一、定义

小儿先天性甲状腺功能减低症是由于甲状腺激素合成不足或其受体缺陷所致的一种先天性内分泌疾病，是儿童时期常见的智力发育障碍性疾病。

二、病因

1.甲状腺发育异常：约90%的先天性甲状腺功能减低症患儿存在甲状腺不发育、发育不全或异位等甲状腺发育异常情况，这与遗传因素、胚胎发育过程中甲状腺组织迁移障碍等有关，女婴发病多于男婴。

2.甲状腺激素合成障碍：多为常染色体隐性遗传病，导致甲状腺激素合成过程中相关酶缺陷，影响甲状腺激素的合成，不同年龄阶段都可能因该原因发病，但以新生儿期相对常见。

3.促甲状腺激素（TSH）缺乏：因垂体分泌TSH障碍引起，常见于下丘脑-垂体发育缺陷，可发生于各年龄段儿童，男女性别差异不显著。

4.碘缺乏：母亲孕期饮食中碘摄入不足，可导致胎儿甲状腺激素合成不足，在碘缺乏地区出生的婴儿有较高发病风险。

三、临床表现

1.新生儿期：症状多不典型，常表现为过期产、出生体重常大于第90百分位、黄疸消退延迟（生理性黄疸持续时间超过2周）、嗜睡、对外界反应低下、喂养困难、哭声低且少、体温低（常低于35℃）、皮肤粗糙、前囟大、后囟未闭、腹胀、便秘等。

2.婴幼儿及儿童期：生长发育迟缓表现为身材矮小、骨龄落后，身体比例不匀称，头大、颈短、躯干长、四肢短；智力发育落后，表现为表情呆滞、反应迟钝、语言发育迟缓；特殊面容有面部黏液性水肿、眼睑浮肿、眼距宽、鼻梁低平、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外；还可有基础代谢率降低表现，如怕冷、少动、皮肤干燥粗糙等。

四、诊断

1.新生儿筛查：目前多采用出生后2-3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，若TSH≥20mU/L时，再检测血清甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）以确诊。

2.血清学检查：血清T4降低、TSH明显升高是确诊本病的重要依据，同时还可检测游离T4（FT4）、游离TSH（FT-TSH）等指标，更精准评估甲状腺功能状态。

3.甲状腺超声检查：可了解甲状腺的大小、形态及位置等情况，有助于明确甲状腺发育异常等情况。

4.骨龄测定：通过X线检查测定左手腕部骨龄，常显示骨龄落后于实际年龄。

五、治疗

一旦确诊应立即开始治疗，主要是终身服用甲状腺素制剂，如左甲状腺素钠。治疗过程中需根据患儿年龄及甲状腺功能情况调整药物剂量，使血清T4和TSH维持在正常范围。治疗开始越早，对患儿生长发育和智力发育的影响越小。在治疗过程中要定期复查甲状腺功能、骨龄等指标，以调整治疗方案。

六、预后

早期诊断并规范治疗的患儿，智力和生长发育可接近正常；若诊断和治疗不及时，可导致不可逆的智力低下和生长发育障碍。所以新生儿筛查非常重要，通过新生儿筛查能早期发现患儿并及时治疗，改善预后。