先天性甲状腺功能减低症症状是什么

先天性甲状腺功能减低症在新生儿期症状多不典型，有过期产等表现易被误诊；婴幼儿及儿童期有生长发育落后（身材矮小、骨骼发育迟缓、智力发育落后）、生理功能低下（精神运动发育迟缓、代谢低下）等典型症状；早产儿、低体重儿、有家族遗传病史儿童有特殊表现及需注意事项，如早产儿要加强监测甲状腺功能，低体重儿要密切监测生长指标，有家族遗传史儿童要尽早筛查甲状腺功能。

典型症状（婴幼儿及儿童期）

生长发育落后

身材矮小：身体比例不匀称，头部相对较大、面部黏液性水肿、鼻梁低平、眼距宽、眼睑肿胀、唇厚、舌大而宽厚且常伸出口外，躯干长而四肢短小，上部量/下部量>1.5。

骨骼发育迟缓：骨龄明显落后于实际年龄，通过手腕部X线片检查可发现骨化中心发育延迟，如掌骨、指骨、腕骨等骨化中心出现时间晚。

智力发育落后：患儿智力发育明显迟缓，表现为认知能力、语言能力、运动能力等均落后于同龄儿童，严重者可出现中度以上智力低下。

生理功能低下

精神运动发育迟缓：患儿精神反应差，对周围事物兴趣缺乏，运动发育落后，如抬头、坐、站、走等大运动发育均晚于正常儿童。

代谢低下：患儿体温偏低，怕冷，皮肤粗糙、干燥，毛发稀疏、干枯；基础代谢率降低，导致食欲减退，腹胀，便秘，心率减慢，心音低钝等。

特殊人群表现及注意事项

早产儿：早产儿发生先天性甲状腺功能减低症时，除了可能出现上述一般症状外，由于其本身各器官发育未成熟，症状可能更不典型，且更容易被忽视，需加强监测，如出生后定期检测甲状腺功能，因为早产儿甲状腺功能发育相对更不完善，发生甲状腺功能减低的风险可能相对较高。

低体重儿：低体重儿患先天性甲状腺功能减低症时，生长发育落后的表现可能更为突出，在监测其生长指标时需更加密切，一旦怀疑应尽早进行甲状腺功能检查以明确诊断，因为低体重儿自身营养储备相对不足，甲状腺功能异常对其生长发育的影响可能更严重。

有家族遗传病史的儿童：对于有先天性甲状腺功能减低症家族遗传史的儿童，属于高危人群，应在出生后不久就进行甲状腺功能筛查，因为遗传因素可能导致其甲状腺发育或功能异常的概率增加，早期发现并干预对其生长发育和智力发育至关重要。