如何判断宝宝是否有SMA

SMA患儿有运动发育迟缓、肌肉无力进行性加重伴肌张力低下等临床症状，基因检测通过查SMN1基因缺失或突变确诊，肌电图可发现神经源性损害特征辅助判断，家族有患者需密切关注并及时做相关检查排查。

一、观察临床症状

SMA（脊髓性肌萎缩）患儿常存在运动发育迟缓表现。不同月龄段有不同特征，如出生6个月内的婴儿可能出现肌肉无力，3个月时不能抬头，6个月不能独坐，12个月不能站立或行走等，且肌肉无力呈进行性加重，同时可能伴有肌张力低下等表现。

二、基因检测

基因检测是判断宝宝是否患有SMA的重要手段。通过检测SMN1基因是否存在缺失或突变来确诊。一般采集宝宝的外周血等样本进行基因检测，若发现SMN1基因纯合缺失等特定突变情况，高度提示SMA。

三、肌电图检查

肌电图检查可发现神经源性损害的特征，表现为静息时出现纤颤电位、正锐波等，轻收缩时运动单位动作电位时限增宽、波幅增高，多相波增加等，辅助医生进行SMA的判断。

四、结合家族史综合判断

若宝宝家族中有SMA患者，其患SMA的风险相对较高，需更密切关注宝宝运动发育情况，并及时进行上述相关检查以排查SMA。