手足徐动型脑性瘫痪怎么诊断

脑性瘫痪的诊断需进行病史采集、临床表现观察、神经系统检查及辅助检查。病史采集包括围生期和出生后情况；临床表现观察涵盖运动功能及姿势异常；神经系统检查有肌张力、反射检查和运动发育评估；辅助检查包含头颅影像学（MRI、CT）及脑电图，各检查从不同方面助力脑性瘫痪的诊断，不同年龄患儿在各检查环节有不同特点及要求。

一、病史采集

1.围生期情况：了解母亲妊娠史，如是否有感染、接触有害物质、孕期并发症等情况，这对判断脑性瘫痪的可能病因有重要意义，因为围生期因素是导致脑性瘫痪的常见原因之一，不同性别、年龄的儿童围生期情况可能有所不同，比如早产儿、低体重儿发生脑性瘫痪的风险相对较高。

2.出生后情况：询问出生时是否有窒息、早产、黄疸等情况，新生儿黄疸严重时可能导致胆红素脑病，进而引发脑性瘫痪，不同年龄阶段的新生儿对黄疸的耐受和反应不同，病史采集需全面准确。

二、临床表现观察

1.运动功能表现：手足徐动型脑性瘫痪患儿常表现为难以用意志控制的不自主运动，在进行有意识运动时，不自主、无目的的运动增多，出现手足徐动样动作，动作变现多样且不协调，比如手指缓慢扭曲、肢体不规则扭动等，不同年龄阶段的患儿运动功能表现程度不同，年龄较小的患儿可能运动发育明显落后于同龄儿。

2.姿势异常：可能出现异常的姿势，如面部表现为挤眉弄眼、流涎等，肢体可能呈现奇怪的姿势，如上肢屈曲内收、下肢交叉等，这些姿势异常是由于脑部运动调控中枢受损导致肌肉张力异常及运动协调障碍引起的，不同性别患儿姿势异常表现可能无明显性别差异，但年龄较小患儿姿势异常可能不典型。

三、神经系统检查

1.肌张力检查：手足徐动型脑性瘫痪患儿常表现为肌张力不稳定，可出现肌张力增高或降低的情况，通过被动活动患儿的肢体来评估肌张力，如屈伸肢体时感觉阻力变化等，不同年龄患儿肌张力评估方法略有不同，婴儿期可通过握持反射、拥抱反射等辅助判断肌张力情况。

2.反射检查：原始反射可能延迟消失或持续存在，同时可能出现病理反射，如踝阵挛等，反射检查有助于判断神经系统的发育和损伤情况，不同年龄阶段原始反射和病理反射的表现有特定规律，医生需熟练掌握不同年龄的正常反射范围及异常反射表现。

3.运动发育评估：采用小儿神经运动发育量表等工具评估患儿的运动发育水平，如大运动（抬头、坐、爬、站、走等）和精细运动（抓握、手指动作等）发育情况，明确患儿运动发育落后的程度和领域，这对于诊断和后续康复计划制定至关重要，不同性别患儿运动发育可能存在个体差异，但评估标准是通用的。

四、辅助检查

1.头颅影像学检查

头颅磁共振成像（MRI）：可清晰显示脑部结构，有助于发现脑部是否存在发育畸形、损伤等情况，如是否有脑白质软化、脑室周围白质软化等病变，对于手足徐动型脑性瘫痪的病因诊断和病变定位有重要价值，不同年龄患儿头颅MRI检查操作和图像解读需考虑其生理特点，如婴儿头颅尚未完全发育成熟，图像表现有其特殊性。

头颅计算机断层扫描（CT）：也可用于观察脑部结构，但相对MRI在软组织分辨等方面有一定局限性，可作为辅助检查手段，对于发现脑部钙化等情况有一定帮助，年龄较小患儿进行CT检查时需注意辐射防护等问题。

2.脑电图（EEG）：部分手足徐动型脑性瘫痪患儿可能存在脑电图异常，如出现癫痫样放电等情况，有助于了解脑部电活动情况，辅助判断是否合并癫痫等神经系统并发症，不同年龄患儿脑电图正常范围不同，医生需结合患儿具体情况进行分析。