先天性甲状腺功能减低症怎么回事

先天性甲状腺功能减低症是因甲状腺激素合成不足或受体缺陷致的先天性内分泌疾病，病因包括甲状腺发育异常等，新生儿期有过期产等表现，婴幼儿及儿童期有生长发育迟缓等表现，可通过新生儿筛查等诊断，需终身用左甲状腺素钠替代治疗，早期诊断治疗多数预后好，否则可致不可逆损害，特殊人群需加强筛查。

病因方面

甲状腺发育异常：胚胎发育过程中甲状腺组织未能正常形成、迁移等，是常见病因之一。例如甲状腺缺如或发育不全，这可能与遗传因素等有关，某些基因的突变可能影响甲状腺的正常发育。

甲状腺激素合成障碍：参与甲状腺激素合成过程的多种酶缺陷可引起该病。如碘转运障碍、过氧化物酶缺乏等，这些酶的缺陷会导致甲状腺激素合成环节出现问题，使得甲状腺激素无法正常合成。

促甲状腺激素缺乏：垂体分泌促甲状腺激素（TSH）不足，也会影响甲状腺激素的合成和分泌。垂体的发育异常或相关基因缺陷可能导致TSH分泌减少，进而使甲状腺功能减低。

甲状腺激素受体缺陷：甲状腺细胞上的激素受体出现问题，即使有正常量的甲状腺激素，也无法发挥正常作用，从而引起甲状腺功能减低。

临床表现

新生儿期：患儿常表现为过期产，出生体重常大于第90百分位，身长和头围可正常，前后囟大；胎便排出延迟，生后常有腹胀、便秘，易出现生理性黄疸期延长；患儿嗜睡，对外界反应低下，肌张力低，吸吮力差，呼吸慢，哭声低且少，体温低，末梢循环差等。

婴幼儿及儿童期：

生长发育迟缓：身材矮小，躯干长而四肢短，上下部量比例失常；骨骼发育落后，骨龄明显落后于实际年龄。

智力发育落后：患儿智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝；说话晚，发音低哑等。

特殊面容和体态：头大，颈短，皮肤粗糙、面色苍黄，毛发稀疏、无光泽，面部黏液性水肿，眼睑水肿，眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外。

其他：患儿食欲差，腹胀，便秘，运动功能发育延迟等。

诊断方法

新生儿筛查：目前多采用出生后2-3天的新生儿干血滴纸片检测TSH浓度作为初筛，TSH浓度＞20mU/L时，再检测血清甲状腺素（T4）、促甲状腺激素（TSH）以确诊。该筛查可以在患儿尚未出现明显临床表现时就发现疾病，以便早期干预。

血清学检查：测定血清T4、TSH水平，若T4降低、TSH明显升高即可确诊。此外，还可测定游离T4（FT4）、游离TSH（FT-TSH）等指标，更准确地评估甲状腺功能。

影像学检查：可采用甲状腺B超检查甲状腺的形态、大小等，有助于判断甲状腺是否存在发育异常等情况；对于可疑垂体病变引起的甲状腺功能减低，可进行头颅磁共振成像（MRI）检查，了解垂体的结构和功能。

治疗与预后

治疗：一旦确诊，应立即开始甲状腺激素替代治疗。常用药物为左甲状腺素钠。治疗需终身进行，治疗过程中要根据患儿的年龄、体重等调整药物剂量，使血清T4和TSH水平维持在正常范围内。一般来说，早期诊断并规范治疗的患儿，生长发育和智力发育可接近正常。

预后：如果能在新生儿期及时诊断和治疗，多数患儿的生长发育和智力发育可以达到正常水平；若诊断和治疗不及时，可导致严重的智力低下和生长发育迟缓等不可逆的损害。年龄较大的儿童及成人发病的先天性甲状腺功能减低症相对较少见，其临床表现和治疗原则与先天性者有一定差异，但同样需要规范治疗来维持甲状腺功能正常。对于特殊人群如早产儿、有家族遗传病史家族的新生儿等，要加强筛查意识，以便早期发现先天性甲状腺功能减低症，进行早期干预，改善预后。