儿童X-连锁高IgM血症怎么检查

儿童X-连锁高IgM血症需进行多项检查，实验室检查有血清免疫球蛋白检测（IgM显著升高，IgG、IgA、IgE明显降低）、外周血淋巴细胞亚群分析（CD40配体检测缺失或显著降低，其他淋巴细胞亚群功能异常）；基因检测可发现X染色体上CD40L基因存在突变；还有体外B细胞增殖和免疫球蛋白分泌试验（患者B细胞增殖和免疫球蛋白分泌异常）；以及感染相关检查（血常规、CRP及病原学检查等），需综合多种检查手段，考虑儿童特点并针对性选择项目。

一、实验室检查

（一）血清免疫球蛋白检测

IgM：显著升高，通常可达到正常成人水平的数倍甚至更高，这是X-连锁高IgM血症的重要特征之一，因为患者B细胞不能正常进行类别转换，导致IgM不能转换为其他类型的免疫球蛋白，而IgM持续高水平存在。

IgG、IgA、IgE：明显降低，由于类别转换障碍，B细胞无法产生足够的IgG、IgA等其他免疫球蛋白，所以血清中这几种免疫球蛋白水平低于正常同龄儿童。

（二）外周血淋巴细胞亚群分析

CD40配体（CD40L）检测：通过流式细胞术检测外周血T细胞表面的CD40L表达，患者T细胞表面CD40L表达缺失或显著降低，正常情况下CD40L在T细胞活化后表达，可与B细胞表面的CD40结合，促进B细胞的类别转换和抗体产生，患者该途径异常导致B细胞功能障碍。

其他淋巴细胞亚群：一般情况下，外周血中T细胞、B细胞、自然杀伤细胞（NK细胞）的数量可能在正常范围，但功能存在异常，如T细胞不能正常辅助B细胞进行免疫球蛋白类别转换等功能。

二、基因检测

进行X染色体上CD40L基因的检测，采用聚合酶链反应（PCR）结合测序等方法，可发现CD40L基因存在突变，这是确诊X-连锁高IgM血症的金标准，因为该疾病主要是由于CD40L基因缺陷导致的遗传性疾病，不同患者可能存在不同类型的基因突变，通过基因检测能明确病因。

三、功能试验

（一）体外B细胞增殖和免疫球蛋白分泌试验

将患者的B细胞与正常T细胞共同培养，观察B细胞的增殖情况和免疫球蛋白分泌情况。患者的B细胞在缺乏正常CD40L信号刺激时，增殖和免疫球蛋白分泌明显异常，不能正常进行类别转换产生除IgM以外的免疫球蛋白，而正常情况下在有CD40L刺激时，B细胞能进行类别转换并分泌相应的免疫球蛋白。

四、感染相关检查

由于患者免疫功能缺陷，容易发生各种感染，所以需要进行感染相关的检查，如血常规检查观察白细胞计数及分类情况，了解是否存在感染引起的炎症反应；C反应蛋白（CRP）检测判断是否有急性炎症反应；对于怀疑有感染部位的病原学检查，如细菌培养、病毒学检测等，以明确感染的病原体，指导临床治疗。

对于儿童X-连锁高IgM血症的检查，需要综合上述多种检查手段，在检查过程中要考虑儿童的年龄特点，儿童在采血等操作时可能会有不配合等情况，医护人员要采取适当的安抚措施以顺利完成检查。同时，根据患儿的病史等情况有针对性地选择检查项目，比如对于有反复感染病史的儿童，要重点进行感染相关检查以及免疫功能相关检查。