中枢性性早熟的孩子如何诊断

中枢性性早熟的评估包括病史采集、体格检查、实验室检查和影像学检查。病史采集需关注年龄性别因素、家族史及生活方式等；体格检查要检查第二性征及其他体征；实验室检查测性激素水平并做GnRH激发试验，还测骨龄；影像学检查行头颅MRI排查下丘脑-垂体病变，女童8岁前、男童9岁前出现第二性征发育等需高度警惕，GnRH激发试验中中枢性性早熟患儿LH有特定表现，头颅MRI对排查相关病变重要。

一、病史采集

1.年龄与性别因素：对于女童中枢性性早熟较为常见，需询问患儿确切的发病年龄，一般女孩在8岁前、男孩在9岁前出现第二性征发育需高度警惕。要了解患儿从出现第一征象到就诊的时间间隔，以及第二性征发育的顺序，比如女孩是先乳房发育还是先阴毛出现等情况。同时，询问家族中是否有类似性早熟的情况，因为部分中枢性性早熟可能与遗传因素相关。

2.生活方式与病史：了解患儿的饮食情况，是否有过多摄入含激素的食物或保健品等；有无头部外伤史、中枢神经系统感染史、肿瘤病史等，这些因素都可能影响中枢神经系统功能，导致中枢性性早熟。

二、体格检查

1.第二性征检查：测量身高、体重，计算身高标准差评分。检查女孩乳房发育情况，如乳房分期（Tanner分期），观察乳房是否有乳核形成、增大等；检查阴毛、腋毛的发育情况及分期。对于男孩，检查睾丸、阴茎的大小，睾丸容积需通过睾丸测量仪等进行准确测量，以及阴茎的增长情况，还有阴毛、腋毛的发育分期等。

2.其他体征检查：观察患儿的外貌、体型等，有无先天性畸形等情况，同时检查甲状腺等内分泌器官是否有异常体征。

三、实验室检查

1.性激素水平测定：

基础性激素水平：女孩血清雌二醇水平>27.5pmol/L（7.5pg/ml），男孩睾酮>8.8nmol/L（200ng/dl）可考虑存在性激素分泌增加。但单次基础性激素水平测定对中枢性性早熟的诊断价值有限，需要动态观察。

促性腺激素释放激素（GnRH）激发试验：这是诊断中枢性性早熟的重要依据。通过静脉注射GnRH，分别于注射前、注射后30、60、90、120分钟采血测定血清黄体生成素（LH）和卵泡刺激素（FSH）水平。中枢性性早熟患儿在GnRH激发后，LH会出现峰值，且LH峰/FSH峰>0.6，同时LH峰值>5IU/L（青春前期儿童基础值一般<5IU/L）。

2.骨龄测定：拍摄左手腕部X线片，根据Greulich-Pyle图谱判断骨龄。中枢性性早熟患儿骨龄通常超前于实际年龄，但骨龄超前并不能单独作为诊断中枢性性早熟的依据，需结合其他检查综合判断。

四、影像学检查

1.头颅磁共振成像（MRI）：重点检查下丘脑-垂体区域，以排除颅内肿瘤、先天性畸形等病变。因为下丘脑-垂体病变是导致中枢性性早熟的常见原因之一，如错构瘤、颅咽管瘤等，MRI能够清晰显示下丘脑-垂体的结构情况。对于所有中枢性性早熟患儿都应进行头颅MRI检查，尤其是男孩、起病年龄小、性激素水平升高明显或伴有神经系统症状的患儿。