甲状腺激素抵抗综合征

甲状腺激素抵抗综合征是因外周组织对甲状腺激素反应性降低或丧失致垂体-甲状腺轴调节失衡的罕见内分泌病，多由甲状腺激素受体β基因突变呈常染色体显性遗传，临床表现有甲状腺肿大、儿童生长发育迟缓、智力多正常部分轻度低下及甲状腺功能检查特征为血清甲状腺素等升高、促甲状腺激素正常或升高且高甲状腺激素水平伴低或正常TSH需排除其他甲状腺疾病，诊断靠临床症状、实验室检查及基因检测发现THRB突变确诊，治疗包括无症状者随访、甲状腺功能亢进用β受体阻滞剂、甲状腺功能减退谨慎甲状腺素替代，特殊人群中儿童要密切监测生长发育等，女性妊娠需严密监测甲状腺功能，老年患者要注意药物相互作用及心功能等。

一、定义

甲状腺激素抵抗综合征（RTH）是因外周组织对甲状腺激素（TH）反应性降低或丧失，致垂体-甲状腺轴调节失衡的罕见内分泌疾病。

二、病因

多由甲状腺激素受体β（THRB）基因突变引起，呈常染色体显性遗传模式。

三、临床表现

1.甲状腺肿大：多数患者存在不同程度甲状腺肿大。

2.生长发育异常：儿童患者可出现生长发育迟缓。

3.智力情况：智力多为正常，部分可有轻度低下。

4.甲状腺功能检查特征：血清甲状腺素（TT）、三碘甲状腺原氨酸（TT）升高，促甲状腺激素（TSH）正常或升高，且高甲状腺激素水平伴低或正常TSH，排除其他甲状腺疾病。

四、诊断

1.临床症状参考：依据甲状腺肿大、生长发育迟缓等临床表现。

2.实验室检查：结合高甲状腺激素水平伴低或正常TSH，排除其他甲状腺疾病。

3.基因检测：发现THRB突变可确诊。

五、治疗

1.随访观察：甲状腺功能正常且无症状者，定期随访监测甲状腺功能及生长发育等指标。

2.对症处理：

甲状腺功能亢进表现者：使用β受体阻滞剂缓解症状。

甲状腺功能减退表现者：考虑甲状腺素替代治疗，但需谨慎，因可能加重TSH升高，需密切监测甲状腺功能调整方案。

六、特殊人群注意事项

1.儿童患者：密切监测生长发育指标，定期评估甲状腺功能，避免不恰当甲状腺素替代致副作用，保障正常生长发育。

2.女性患者：妊娠时需严密监测甲状腺功能，确保胎儿正常发育，因甲状腺激素水平异常可能影响胎儿神经系统等发育。

3.老年患者：注意药物相互作用，关注心功能情况，甲状腺素替代治疗时需更谨慎评估心功能状态，防止加重心脏负担等不良影响。