共济失调毛细血管扩张症的病因

毛细血管扩张性共济失调综合征是一种常染色体隐性遗传病，其病因仅为毛细血管扩张性共济失调突变蛋白的基因ATM突变。ATM基因在全身各种组织中表达，参与检测DNA损伤，对细胞周期起着重要作用。该病症发病机制为DNA修复缺陷，致使组织对电离辐射敏感性增加，引发免疫缺陷和进行性小脑细胞死亡，常与其他神经系统症状并发，包括眼和皮肤的毛细血管扩张以及免疫缺陷。其特征性病变主要有恶性肿瘤发病风险增高、对辐射敏感以及对胰岛素抵抗的糖尿病。

一、

1.病因：是由ATM基因突变引起的常染色体隐性遗传病，病因单一。

(1)ATM基因的作用：在全身组织中表达，负责检测DNA损伤，在细胞周期中至关重要。

二、

1.发病机制：DNA修复存在缺陷，导致对电离辐射敏感性提升，进而出现免疫缺陷和小脑细胞进行性死亡。

(1)与神经系统症状并发：像眼和皮肤的毛细血管扩张以及免疫缺陷等经常同时出现。

三、

1.特征性病变：主要体现为恶性肿瘤发病风险增加、对辐射敏感和出现胰岛素抵抗的糖尿病。

总之，毛细血管扩张性共济失调综合征的关键在于其特定的基因ATM突变，由此引发一系列特定的发病机制和特征性病变。